Maladies osseuses constitutionnelles (MOC)
- Augmentation de la condensation osseuse, ostéosclérose
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Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
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Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale (ARHR3/Syndrome de Raine)
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Mélorhéostose avec ostéopoecilie (Mélorhéostose avec ostéopoïkilose)
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Ostéopétrose-dysplasie ectodermique-déficit immunitaire (OLEDAID)
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Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
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- Chondrodysplasies létales
- Chondrodysplasies ponctuées
- Ciliopathies squelettiques
- Déficit statural avec rhizomélie
- Dislocations multiples et linkeropathies
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Chondrodysplasie avec luxations congénitales liée à CHST3 (Syndrome de Larsen autosomique récessif)
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Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire
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Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique (type Hall)
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Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
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Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille
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Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
- Dysostoses cranio-faciales, costo-vertébrales, rotuliennes et des extrémités et synostoses
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Dysostoses spondylocostales autosomiques récessives (type 1-4 et 6)
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Dysplasie acro-pectoro-vertébrale (syndrome F) (Dysplasie acropectorovertébrale)
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Polydactylie préaxiale isolée, Polydactylie d'un pouce biphalangé
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Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
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Syndrome « limb-mammary » (Syndrome d'anomalies des membres-anomalies mammaires, syndrome SLM)
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Syndrome AEC (Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine)
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Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild (Phocomélie de type Schinzel)
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Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse
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Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale
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Syndrome d'hypoplasie du fémur-faciès particulier (FHUFS), Syndrome fémorofacial
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Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
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Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
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Syndrome de Greig (Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig)
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Syndrome de Hartsfield, (Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer)
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Syndrome de Liebenberg, Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
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Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
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Syndrome de Meier-Gorlin (Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille)
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Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
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Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
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Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie/Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie
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Syndrome de Townes-Brocks (Syndrome REAR, « Renal-ear-anal-radial »)
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Syndrome EEC3 (Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine type 3)
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Syndrome EEM (Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire)
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Syndrome fémoro-péronéo-cubital (FFU), Complexe fémoro-péronéo-cubital, complexe FFU)
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Syndrome STAR (Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale)
- Dysplasies acroméliques, brachydactylies avec épiphyses en cônes
- Dysplasies épiphysaires multiples (ou poly-épiphysaires)
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Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
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Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) avec calcifications
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Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) liée à la matriline-3
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Dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets
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Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
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Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-métaphysaire
- Dysplasies mésoméliques et acromésoméliques
- Dysplasies métaphysaires
- Dysplasies spondylo-épi-(méta)physaires [SE(M)D]
- Fragilités osseuses
- Maladies métaboliques avec atteinte squelettique prédominante
- Ostéolyses
- Pathologies avec développement anarchique du tissu osseux
- Pathologies avec gracilité des os longs et nanismes primordiaux
- Syndromes avec croissance excessive avec atteinte squelettique