Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle

Un trouble congénital rare des troubles osseux liés à la glycosylation, caractérisé par une hypotonie, un retard de développement sévère, une déficience intellectuelle, des convulsions, une augmentation de la phosphatase alcaline sérique, des phalanges distales courtes avec des ongles hypoplasiques et des traits faciaux dysmorphiques. Dans certains cas, une fente palatine, un mégacôlon, des malformations anorectales et des malformations cardiaques congénitales ont été signalés.