Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne

Syndrome de chondrodysplasie ponctuée rare, non rhizomélique, caractérisé radiologiquement par des calcifications pointillées et des métacarpiens et des tibias disproportionnés et courts (avec dépassement caractéristique du péroné proximal), se manifestant de manière clinciale avec une stature courte sévère, un raccourcissement bilatéral des membres supérieurs et inférieurs, plat face médiane et nez, en l'absence de cataractes et d'anomalies cutanées. La tachnypnée néonatale, l'hydrocéphalie et un léger retard de développement ont rarement été associés. Les autres caractéristiques radiologiques comprennent les os longs inclinés, les fissures platyspondylie et / ou vertébrales.