Chondrodysplasie de Blomstrand

La chondrodysplasie létale de Blomstrand (CLB) est un syndrome rare à transmission autosomique récessive caractérisé par une mortalité précoce, une avance de la maturation osseuse et une accélération de la différentiation chondrocytaire. Les enfants atteints sont typiquement prématurés et meurent peu de temps après leur naissance. Ils présentent un syndrome dysmorphique sévère caractérisé par des membres extrêmement courts. La radiologie révèle une hyperdensité prononcée de tout le squelette et une ossification précoce. Le diagnostic peut être aisément réalisé à 12-13 semaines de gestation par échographie trans-vaginale. La CLB est associée à une mutation perte de fonction du gène codant pour le récepteur PTH/PTHrP (PTHR1).