Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X

La dysplasie osseuse primaire est un trouble génétique caractérisé par une petite taille disproportionnée avec des membres courts mésoméliques, des courbures des jambes, une lordose lombaire, une brachydactylie, une laxité articulaire et une démarche dandinante. Les radiographies montrent platyspondylie avec protubérance centrale des corps vertébraux antérieurs, angulation cyphotique et os longs très courts avec épiphyses dysplasiques et métaphyses en forme de flasques, irrégulières et en coupe.