Préparer les consultations
La consultation en génétique permet de mieux comprendre l’origine génétique d’une maladie et son mode de transmission familial. Retrouvez les informations nécessaires pour bien vous préparer : documents importants, étapes clés, et ressources pratiques pour vous accompagner.
CONSULTATION EN GÉNÉTIQUE
La consultation de génétique vise à comprendre si votre maladie ou celle de votre enfant est liée à une origine génétique, et à vous expliquer comment elle pourrait se transmettre dans la famille. Si le diagnostic de votre maladie n’a pu être posé, la consultation de génétique et le test génétique qui en découle pourraient le permettre.
Elle se déroule avec des professionnels de la génétique (médecins, généticiens, conseillers en génétique) qui sont en lien avec d’autres professionnels de la santé spécialisés de votre pathologie.
Le déroulement d’une consultation
Pendant la consultation, le médecin ou le conseiller en génétique établira un arbre généalogique de votre famille pour évaluer le risque d’une origine génétique de la maladie. C’est pourquoi, il est essentiel d’apporter des informations précises concernant :
- L’existence de maladie génétique dans la famille et vos liens de parentés
- Le lien de parenté avec les personnes atteintes de la maladie génétique
- Le nom de la maladie génétique (et si possible le résultat du test génétique, s’il y en a eu).
- L’âge d’apparition des symptômes
- L’existence de consanguinité dans la famille (unions entre deux membres de la même famille)
- La notion de fausses couches, de décès néonatal, ou de décès dans l’enfance
Pour faciliter cette consultation, il est conseillé d’apporter le carnet de santé, ainsi que tous les documents médicaux (lettres, bilans biologiques, résultats d’examens, radiographies…) et les coordonnées de vos médecins spécialistes.
Prescription d’un test génétique
Selon le diagnostic envisagé, un test génétique pourra vous être proposé. Le plus souvent, cela se fait à partir d’une prise de sang. Dans le cadre d’une maladie chez un enfant, le clinicien peut avoir également besoin du prélèvement des deux parents. Vous n’avez pas besoin d’être à jeun pour cette prise de sang.
Avant de réaliser le test, vous devrez donner votre consentement écrit. Cette prescription est adaptée à votre situation et peut concerner d’autres membres de la famille.
Vous pouvez toujours choisir de ne pas faire le test, et avez la possibilité de prendre un temps de réflexion. Une aide psychologique est également possible pour vous accompagner dans cette démarche.
Le résultat de l’analyse génétique sera disponible quelques mois après cette première consultation. Ce résultat vous sera expliqué au cours d’une nouvelle consultation de génétique. La prise en charge et l’information à transmettre aux membres de votre famille seront également abordées.
Une vidéo explicative
Cette vidéo, de moins de 4 minutes, destinée aux familles (parents et enfants) a pour objectif d’expliquer la préparation et le déroulement de ce rendez-vous, ainsi que les documents à apporter avec vous pour la consultation.
Facilitez le partage d'infos avec vos patients :
Ce flyer est destiné aux professionnels de santé souhaitant informer leurs patients sur la préparation et le déroulement d’une consultation en génétique. Il contient des QR codes redirigeant vers les vidéos explicatives en français et en anglais.