Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire

La dysplasie spondylo-mégapiphysaire-métaphysaire est une dysplasie génétique primaire caractérisée par une petite taille disproportionnée avec un cou et un tronc courts et raides et des membres, des doigts et des orteils relativement longs (qui peuvent présenter des contractures de flexion), un retard sévère d'ossification du corps vertébral (avec de fréquentes kyknodysostose), épiphyses rondes nettement élargies des os longs, absence d'ossification des os pubiens et pseudoépiphyses multiples des os tubulaires courts dans les mains et les pieds. Des manifestations neurologiques résultant de l'instabilité de la colonne cervicale peuvent être observées.