Actus SEDnv - janvier 2025
Sommaire
Une chirurgie pour améliorer la qualité de vie des patients atteints du SED-NV
Le syndrome d’Ehlers-Danlos non vasculaire (SED-NV) est une maladie héréditaire rare qui se manifeste par une instabilité articulaire, des douleurs chroniques et une fragilité tissulaire.
Une récente étude conduite par une équipe franco-européenne, publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases, met en lumière les bénéfices fonctionnels de la chirurgie articulaire chez ces patients, souvent confrontés à l’échec des traitements médicaux classiques.
Une approche chirurgicale adaptée aux besoins des patients
Sur 69 patients inclus, 127 interventions ont été réalisées, ciblant principalement les genoux, chevilles et épaules. L’étude révèle que la chirurgie, notamment arthroscopique, améliore la stabilité articulaire et réduit les douleurs, avec un taux de satisfaction supérieur à 70 %. Ces bénéfices sont particulièrement marqués chez les patients
diagnostiqués avant l’intervention, soulignant l’importance du dépistage précoce.
Des résultats encourageants malgré les défis chirurgicaux
Bien que les taux de réinterventions varient selon les articulations (35,7 % à 60 %), cette approche offre une meilleure qualité de vie à la majorité des patients.
La prise en charge au sein d’une équipe multidisciplinaire spécialisée, associée à des techniques avancées comme l’arthroscopie, s’avère essentielle pour optimiser les résultats.
Cette étude ouvre de nouvelles perspectives pour le traitement des atteintes articulaires liés au SED-NV. Elle souligne la nécessité de poursuivre les efforts de recherche pour affiner les techniques et adapter les solutions thérapeutiques aux spécificités de cette maladie complexe.
Pour en savoir + : Functional benefit of joint surgery in patients with non-vascular Ehlers-Danlos syndrome: results of a retrospective study.
Abihssira S, Benistan K, Nourissat G.Orphanet J Rare Dis. 2024 Sep 23;19(1):351.
Une infrastructure numérique pour accélérer la recherche sur les maladies rares
Solve-RD (Solving the Unsolved Rare Diseases) est un projet de recherche financé par le programme Horizon 2020 de l’Union européenne. Il vise à améliorer le diagnostic des maladies rares, souvent complexes et non diagnostiquées malgré les tests conventionnels, en combinant des avancées technologiques, des outils collaboratifs et des données génétiques et phénotypiques massives.
Ce projet rassemble cliniciens, scientifiques et représentants de patients de 51 institutions à travers 15 pays.
Une infrastructure pour révolutionner les diagnostics
Solve-RD a mis en place une infrastructure numérique interconnectée qui centralise et standardise des données génomiques, phénotypiques et multi-omiques. Ces données, anonymisées, sont analysées via des plateformes collaboratives sécurisées, permettant de découvrir des causes génétiques encore inconnues. Plus de 19 000 cas ont été réanalysés, incluant des syndromes complexes qui échappaient aux diagnostics conventionnels.
Un impact majeur pour les patients
L’infrastructure a déjà permis de poser 2 500 nouveaux diagnostics, notamment pour des pathologies rares comme les SED-NV, les maladies mitochondriales, et les troubles neurologiques génétiques. Ces diagnostics offrent aux patients une meilleure compréhension de leur maladie, ainsi que des options thérapeutiques ou des soins adaptés.
Une référence pour l’avenir de la recherche
Solve-RD établit un modèle réutilisable pour les projets à grande échelle, en respectant les principes FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable). Ce projet ouvre de nouvelles perspectives pour réduire l’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares et proposer une médecine personnalisée, tout en offrant un modèle d’efficacité et de collaboration internationale pour d’autres pathologies complexes.
Cette initiative transforme l’avenir de la prise en charge des maladies rares, en particulier celles qui posent des défis diagnostiques importants, et démontre l’impact de l’innovation technologique sur les avancées médicales.
Pour en savoir + : An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research.
Johansson LF, Laurie S, Spalding D, Gibson S, Ruvolo D, Thomas C, Piscia D, de Andrade F, Been G, Bijlsma M, Brunner H, Cimerman S, Dizjikan FY, Ellwanger K, Fernandez M, Freeberg M, van de Geijn GJ, Kanninga R, Maddi V, Mehtarizadeh M, Neerincx P, Ossowski S, Rath A, Roelofs-Prins D, Stok-Benjamins M, van der Velde KJ, Veal C, van der Vries G, Wadsley M, Warren G, Zurek B, Keane T, Graessner H, Beltran S, Swertz MA, Brookes AJ; Solve-RD consortium.Gigascience. 2024 Jan 2;13:giae058. doi: 10.1093/gigascience/giae058.
