Maladies Osseuses Constitutionnelles
Sommaire :
🔎 Nice (06)
🔎 Marseille (13)
🔎 Caen (14)
🔎 Dijon (21)
🔎 Bordeaux (33)
🔎 Montpellier (34)
🔎 Saint-Étienne (42)
🔎 Reims (51)
🔎 Lille (59)
🔎 Clermont-Ferrand (63)
🔎 Paris (75)
🔎 Rouen (76)
🔎 Versailles (78)
🔎 Poitiers (86)
🔎 Le Kremlin-Bicêtre (94)
🔎 Saint-Ouen l'Aumône (95)
Nice (06)
Centre Hospitalier Universitaire Nice - Hôpital l'Archet 2
Service : Laboratoire de génétique médicale
✉ Contact :
Dr Bruno FRANCOU
francou.b@chu-nice.fr
➤ Adresse :
151 route Saint-Antoine de Ginestière
CS 23079
06202 Nice Cedex 3
☎︎ Téléphone :
04 92 03 64 60
04 92 03 62 43
Pathologie(s) :
- Dyschondrostéose de Léri-Weill (gène SHOX)
- Syndrome de Miller-Dieker (gène LIS1) ---> pathologies du réseau non identifiées
Marseille (13)
Hôpital de la conception AP-HM
Service : Laboratoire de biologie moléculaire
✉ Contact :
Pr Anne BARLIER & Dr Pauline ROMANET
alexandru.saveanu@ap-hm.fr
pauline.romanet@ap-hm.fr
➤ Adresse :
147 Boulevard Baille
13385 Marseille
Cedex 5
☎︎ Téléphone :
Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42
Pathologie(s) :
- Pseudohypoparathyroïdies de type IA et IB et analyse de la méthylation (Dr P. ROMANET)
- Hyperparathyroïdie primaire et hypercalcémies familiales : gène MEN1, HRPT2, CDKN1B, CaSR, GNA11, AP2S1 (Dr P. ROMANET)
- Syndome de McCune Albright, gène GNAS (Dr P. ROMANET)
- Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : gène NF1 et NF2 (Pr A. BARLIER)
- Déficits hypophysaires combinés ou isolés (Dr A. SAVEANU)
- Déficit corticotrope isolé : gènes TBX19 et NFKB2
- Déficit isolé en GH non syndromique : gènes GH1, GHRH, GHSR, HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3
- Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2
- Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1
- Dysplasie septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3
- Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4, GLI2, LHX3 et SOX3
- Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, SOX2, GLI2, SOX3, LHX3, OTX2, IGSF1, FGF6, PROKR2 et PROP1
Caen (14)
Centre Hospitalier Universitaire Caen
Service : Laboratoire de génétique moléculaire et cytogénétique
✉ Contact :
Dr Arnaud MOLIN
molin-a@chu-caen.fr
Nicolas RICHARD
richard‐n@chu‐caen.fr
➤ Adresse :
Bâtiment Biologie · Recherche
Avenue de la Côte de Nacre CS 30001
14033 Caen
cedex 9
☎︎ Téléphone :
02 31 27 24 17
Pathologie(s) :
- Anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel in silico après exome):
- Hypocalcémies/hypercalcémies, hypophosphatémies/hyperphosphatémies
- Hypoparathyroïdies isolées et syndromiques
- Pseudohypoparathyroidies (IPPSD) et diagnostics différentiels
- Rachitismes vitaminorésistants et diagnostics différentiels
- Calcifications et ossifications ectopiques
- Lithiase rénale et néphrocalcinose
- Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS)
- Fibrodysplasie ossifiante progressive
Dijon (21)
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Service : UF diagnostic en innovation des maladies rares - Plateau technique de biologie médicale
✉ Contact :
Pr Christophe PHILIPPE
christophe.philippe@chu-dijon.fr
Secretariat.dignostic‐genomique@chu‐dijon.fr
➤ Adresse :
Plate‐forme de Biologie Hospitalo‐Universitaire 2,
rue Angélique Ducoudray
BP 37013
21070 Dijon
☎︎ Téléphone :
03 80 66 92 03
Pathologie(s) :
- Déficience intellectuelle et syndromes malformatifs (Whole exome)
Bordeaux (33)
Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux -Hôpital Pellegrin
Service : Unité de Génétique biologique - Plateau technique de biologie moléculaire
✉ Contact :
Pr Caroline ROORYCK THAMBO
exome@chu‐bordeaux.fr
➤ Adresse :
Plateau technique 1° étage Hôpital Pellegrin Tripode
Place Amélie Raba Léon
33000 Bordeaux
☎︎ Téléphone :
05 56 79 59 81
Pathologie(s) :
- Déficience intellectuelle (exome)
Montpellier (34)
Centre Hospitalier Universitaire Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Service : Laboratoire de génétique moléculaire et cytogénomique
✉ Contact :
Dr Mouna BARAT-HOUARI
mouna.barat@inserm.fr
➤ Adresse :
371 Av. du Doyen Gaston Giraud
34090 Montpellier
☎︎ Téléphone :
04 67 33 58 57
Pathologie(s) :
- Maladies osseuses constitutionnelles (Panel)
Saint-Etienne (42)
CHU de Saint‐Etienne ‐ Hôpital Nord
Service : Service de génétique clinique, chromosomique et moléculaire
✉ Contact :
Dr Renaud TOURAINE
renaud.touraine@chu-st-etienne.fr
➤ Adresse :
Pavillon de biologie ‐ Niveau +1
Service de génétique clinique, chromosomique et moléculaire
42055 Saint‐Etienne Cedex 2
☎︎ Téléphone :
05 77 82 89 06
Pathologie(s) :
- Retard statural d'allure idiopathique (Panel - SHOX et autres gènes impliqués)
Reims (51)
Centre Hospitalier Universitaire Reims - Hôpital Maison Blanche
Service : Laboratoire de génétique
✉ Contact :
Pr Anne-Sophie LEBRE
aslebre@chu-reims.fr
secretariatgenetique@chu-reims.fr
➤ Adresse :
45 Rue Cognacq-Jay
51100 Reims
☎︎ Téléphone :
03 26 78 82 45
Pathologie(s) :
- Maladies osseuses (exome)
Lille (59)
Centre Hospitalier Universitaire Lille
Service : Service de génétique médicale
✉ Contact :
Dr Perrine BRUNELLE
perrine.brunelle@chru-lille.fr
Fabienne ESCANDE
fabienne.escande@chru‐lille.fr
secretariat.laborato@chu-lille.fr
➤ Adresse :
Centre de Biologie Pathologie Génétique (CBP)
Boulevard du Professeur Jules Leclercq CS 70001
59037 Lille Cedex
☎︎ Téléphone :
03 20 44 42 93
Pathologie(s) :
- Diagnostic génotypique des malformations des membres
Clermont-Ferrand (63)
Centre Hospitalier Universitaire Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service : Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
✉ Contact :
Pr Isabelle CREVEAUX
icreveaux@chu-clermontferrand.fr
➤ Adresse :
Centre de Biologie
58, rue Montalembert
63001 Clermont‐Ferrand Cedex
☎︎ Téléphone :
04 73 75 18 49
Pathologie(s) :
- Anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Paris (75)
Hôpital Cochin AP-HP
Service : Service de Médecine Génomique des Maladies de système et d’Organe
✉ Contact :
Dr Béatrice PARFAIT
beatrice.parfait@aphp.fr
Pr Eric PASMANT
eric.pasmant@aphp.fr
dominique.vidaud@aphp.fr
➤ Adresse :
Bâtiment Jean Dausset ‐ 3ème étage
27 rue du Faubourg Saint‐Jacques
75679 Paris
Cedex 14
☎︎ Téléphone :
01 58 41 15 23
Pathologie(s) :
- Constitutionnel ‐ Neurofibromatoses et syndromes apparentés
Paris (75)
Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP
Service : Service de médecine génomique des maladies rares
✉ Contact :
Pr Corinne COLLET
corinne.collet@aphp.fr
➤ Adresse :
Tour Lavoisier 3ème étage
149, rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
☎︎ Téléphone :
03 44 49 51 64
01 44 38 15 07
Pathologie(s) :
- Dysplasies osseuses sclérosantes (ostéopétrose-sclérostéoses)
- Ostéoporose (Panel)
- Craniosynostoses (Panel)
Paris (75)
Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP
Service : Service de médecine génomique des maladies rares
✉ Contact :
Dr Sophie RONDEAU MAZZUCA
sophie.rondeau@aphp.fr
➤ Adresse :
Tour Lavoisier 3ème étage
149, rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
☎︎ Téléphone :
03 44 49 51 64
01 44 38 15 07
Pathologie(s) :
- Syndromes avec croissance excessive et déficience intellectuelle (Panel)
- Maladies osseuses constitutionnelles (panel)
Paris (75)
Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP
Service : Service de médecine génomique des maladies rares
✉ Contact :
Pr Tania ATTIE-BITACH
tania.attie@aphp.fr
➤ Adresse :
Tour Lavoisier 3ème étage
149, rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
☎︎ Téléphone :
03 44 49 51 64
01 44 38 15 07
Pathologie(s) :
- Ciliopathies: syndrome de Joubert, syndrome de Meckel, syndromes cotes‐courtes polydactylie et apparentés, syndrome acrocalleux et syndrome hydrolethalus, syndromes avec anomalies du corps calleux, hypoplasies ponto cérébelleuses, hydrocéphalies et microcéphalies
Paris (75)
Hôpital Robert Debré AP-HP
Service : Laboratoire de Génétique Moléculaire
✉ Contact :
Pr Nicolas DE ROUX
nicolas.deroux@aphp.fr
➤ Adresse :
Point Jaune
Bât Edouard Bingen +2
48 Boulevard Sérurier
75935 Paris Cedex 19
☎︎ Téléphone :
01 40 03 19 85
01 40 03 47 16
Pathologie(s) :
- Dyschondrostéose de LERI-WEILL, dysplasie mésomélique type Langer, petite taille associée à SHOX
Rouen (76)
Centre Hospitalier Universitaire Rouen
Service : Laboratoire de génétique moléculaire
✉ Contact :
Pr Claude HOUDAYER
genetique.clinique@chu-rouen.fr
➤ Adresse :
UFR santé - Bâtiment recheche
22, boulevard Gambetta
76183 Rouen
☎︎ Téléphone :
02 32 88 88 58
Pathologie(s) :
- Anomalies du développement (Whole exome)
Versailles (78)
Centre Hospitalier de Versailles
Service : Unité de génétique constitutionnelle
✉ Contact :
Dr Séverine BACROT
sbacrot@ch-versailles.fr
Dr Benjamin MANEGLIER
bmaneglier@ch‐versailles.fr
➤ Adresse :
177, rue de Versailles
78157 Le Chesnay
☎︎ Téléphone :
01 39 63 87 51
Pathologie(s) :
- Hypophosphatasie, ostéogénèse imparfaite, dysplasies osseuses ( ALPL, COL1A1, COL1A2, Dysplasie campomélique,Gène SOX9, Gène FGFR3, Hypochondroplasie)
Poitiers (86)
Centre Hospitalier Universitaire Poitiers
Service : Laboratoire de génétique biologique - Service de génétique
✉ Contact :
Dr Frédéric BILAN
frederic.bilan@chu-poitiers.fr
➤ Adresse :
UF7580 CS 90577
86021 Poitiers Cedex
☎︎ Téléphone :
05 49 45 49 71
Pathologie(s) :
- Anomalies du développement (Whole exome)
Le Kremlin-Bicêtre (94)
Hôpital Bicêtre AP-HP
Service : Service de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie
✉ Contact :
Dr Jerôme BOULIGAND
jerome.bouligand@aphp.fr
Maureen LOPEZ
maureen.lopez@aphp.fr
➤ Adresse :
Bâtiment BROCA ‐ 3ème étage
78, rue du Général Leclerc
94270 Le Kremlin‐Bicêtre
☎︎ Téléphone :
01 45 21 33 29
01 45 21 35 88
Pathologie(s) :
- Trouble du métabolisme phosphocalcique (Panel) comprenant notamment :
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale
- Hyperparathyroïdie primaire familiale
- Pseudohypoparathyroïdies
- Rachitismes vitamino-résistants
- Pseudohypoparathyroïdies par anomalies de méthylation (MS MLPA) Retards mentaux (X fragile et Syndrome de Rett)
Saint-Ouen l’Aumône (95)
Laboratoire CERBA
Service : CERBA ‐ Département de génétique
✉ Contact :
Sylvie CADO
scado@lab-cerba.com
➤ Adresse :
Parc d'Activités "les Béthunes"
7‐11, rue de l’Equerre
95310 Saint-Ouen l'Aumône
☎︎ Téléphone :
01 34 40 20 00
Pathologie(s) :
- Maladies osseuses (Panel)
- Maladies métaboliques (Panel)