Pléonostéose

La pléonostéose de Léri est caractérisée par un élargissement et une malformation en valgus des pouces et des gros orteils (apparence en forme de bêche), une contracture en flexion des articulations interphalangiennes, une limitation généralisée de la mobilité articulaire, une petite taille et souvent un faciès mongoloïde. Les autres malformations sont un genu recurvatum, un élargissement des arcs neuraux postérieurs des vertèbres cervicales, et un épaississement en forme de bande de la paume et de l'avant-bras. Quelques familles atteintes sur plusieurs générations ont été rapportées jusqu'ici. La transmission est autosomique dominante.