Brachyolmie autosomique dominante

Une forme relativement sévère de brachyolmie, un groupe de troubles squelettiques génétiques rares, caractérisé par une petite taille à tronc court, platyspondyly et cyphoscoliose. La maladie dégénérative des articulations (ostéoarthropathie) de la colonne vertébrale, des grosses articulations et des articulations interphalangiennes se manifeste à l'âge adulte.