Syndrome génito-patellaire

Le syndrome génito-patellaire est caractérisé par l'association de l'absence de rotule, d'anomalies génitales, de traits dysmorphiques (visage grossier, nez large, microcéphalie), d'anomalies rénales (reins polykystiques ou hydronéphrose), et d'un déficit intellectuel. Il a été décrit chez sept enfants (six garçons et une fille) issus de cinq familles non apparentées. Les manifestations squelettiques constantes incluent des genoux et des hanches en flexion, des pieds bots, une absence de rotule. Les garçons présentent tous une hypoplasie scrotale et une cryptorchidie. Le dépistage prénatal est possible par échographie par la mise en évidence de la microcéphalie et des anomalies rénales. Ce syndrome est transmis sur le mode autosomique récessif. Le pronostic est sombre.