Dysplasie Fibreuse des Os

Sommaire :

Marseille (13)

Hôpital de la conception AP-HM

Service : Laboratoire de biologie moléculaire 

Pathologie(s) :

• Pseudohypoparathyroïdies de type IA et IB et analyse de la méthylation (Dr P. ROMANET)
• Hyperparathyroïdie primaire et hypercalcémies familiales : gène MEN1, HRPT2, CDKN1B, CaSR, GNA11, AP2S1 (Dr P. ROMANET)
• Syndome de McCune Albright, gène GNAS (Dr P. ROMANET)
• Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : gène NF1 et NF2 (Pr A. BARLIER)
• Déficits hypophysaires combinés ou isolés (Dr A. SAVEANU)
• Déficit corticotrope isolé : gènes TBX19 et NFKB2
• Déficit isolé en GH non syndromique : gènes GH1, GHRH, GHSR, HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3
• Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2
• Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1
• Dysplasie septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3
• Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4, GLI2, LHX3 et SOX3
• Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, SOX2, GLI2, SOX3, LHX3, OTX2, IGSF1, FGF6, PROKR2 et PROP1

Caen (14)

Centre Hospitalier Universitaire Caen

Service : Laboratoire de génétique moléculaire et cytogénétique 

Pathologie(s) :

• Anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel in silico après exome):
• Hypocalcémies/hypercalcémies, hypophosphatémies/hyperphosphatémies
• Hypoparathyroïdies isolées et syndromiques
• Pseudohypoparathyroidies (IPPSD) et diagnostics différentiels
• Rachitismes vitaminorésistants et diagnostics différentiels
• Calcifications et ossifications ectopiques
• Lithiase rénale et néphrocalcinose
• Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS)
• Fibrodysplasie ossifiante progressive

Lyon (69)

Centre Hospitalier Universitaire Lyon - GH Est

Service : Centre de biologie et de pathologie Grand Est - Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose  

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