Dysplasie platyspondylique type Torrance85166

La dysplasie platyspondylique létale de type Torrance-Luton (DPL-T) est une dysplasie squelettique caractérisée par un raccourcissement sévère des membres (les os longs sont larges et courts), une platyspondylie avec des corps vertébraux de forme anormale, des côtes courtes avec les extrémités évasées, une hypoplasie sévère de l'os iliaque et une incurvation du radius. Au niveau histologique, les chondrocytes sont légèrement hypertrophiés et il existe une hypercellularité. La prévalence est inconnue. La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant et est due à des mutations du domaine C-propeptide du gène COL2A1. Bien que la DLP-T soit généralement létale, une survie jusqu'à l'âge adulte à été rapportée dans deux familles.