Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

La dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SIOD pour son acronyme anglais) est une maladie multisystémique caractérisée par une dysplasie spondyloépiphysaire et une petite taille disproportionnée, une dysmorphie faciale, un déficit immunitaire à cellules T, et une glomérulonéphrite avec un syndrome néphrotique.