Syndrome CDG type Iik

TMEM165-CDG est une forme de troubles congénitaux de la glycosylation liée à N caractérisée par une dysmorphisme retard psychomoteur (pectus carinatum, cyphose dorsolombaire et scoliose sinistroconvexe sévère, phalanges distales courtes, syndrome de genua vara, syndrome de pedes planovalgi) avec un retard de croissance postnatal et un spondyle majeur -, atteinte squelettique épi- et métaphysaire. Les caractéristiques supplémentaires incluent la dysmorphisme facial (hypoplasie de la face moyenne, strabisme interne de l'oil droit, oreilles basses, palais arqué modérément haut, petites dents), syndrome néphrotique, anomalies cardiaques et problèmes d'alimentation. La maladie est causée par des mutations du gène TMEM165 (4q12).