Dysplasie kyphomélique

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée, radiologiquement, par des os longs courts et tronqués, des fémurs sévèrement angulés et une moindre inclinaison des autres os longs (légers, modérés ou sans inclinaison), des ailes illiaques courtes et larges avec des toits acétabulaires horizontaux, platyspondyly et un thorax étroit , se manifestant cliniquement par une stature courte sévère et disproportionnée. Une régression de l'angulation fémorale est observée avec l'âge.