Plan France Médecine Génomique
Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 a été mis en place afin d’assurer un accès équitable aux technologies de pointe en médecine génomique pour l’ensemble de la population.
Dans les maladies rares, ce plan vise à réduire l’errance diagnostique, optimiser la prise en charge des patients et affiner la stratégie thérapeutique, permettant ainsi la prévention de la maladie ou de ses complications.
Le recours au séquençage génomique à très haut débit (STHD) s’effectue selon une liste de pré-indications, un parcours de soins et une organisation territoriale définis spécifiquement pour répondre aux attentes du PFMG 2025.
Quelles sont les pré-indications ?
Le séquençage génomique à très haut débit est réalisé lorsque le séquençage complet du génome apporte un bénéfice supérieur aux patients, par rapport aux techniques classiques. Ces situations cliniques spécifiques sont appelées pré-indications.
Pour la filière OSCAR, les pré-indications concernent :
- Les pathologies rares du métabolisme phospho-calcique. Cela concerne les maladies rares avec hypocalcémie, hypercalcémie, hypophosphatémie, hyperphosphatémie, ou anomalie de la minéralisation dentaire.
- Les maladies osseuses constitutionnelles
- Les syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel
Quelle organisation territoriale ?
Deux laboratoires de séquençage à très haut débit (LBM-FMG) couvrant l’ensemble du territoire français sont actuellement opérationnels. La répartition de la prise en charge des analyses sur SeqOIA ou AURAGEN se fait en fonction de la localisation du prescripteur :
SeqOIA AURAGEN
Nord et Ouest de la France Sud et Est de la France
Pour soumettre un dossier patient
La filière met en place des réunions de concertation pluridisciplinaires (🔎RCP) nationales génomiques (PFMG) :
- La RCP d’amont : l’objectif est de sélectionner les patients (trio) éligibles pour une étude génomique.
- La RCP d’aval : elle a pour but de confronter les résultats obtenus par le STHD avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées.
Les RCP sont organisées sur l’outil Skemeet.io, et sont réparties selon les groupes de pathologies :
Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP)
Critères à vérifier avant une
discussion en RCP PFMG :
Consulter les infos
Faire une demande d'avis :
RCP CAP PFMG
Liens utiles :
Charte de fonctionnement
RCP CaP PFMG
Circuit de réalisation
d’un prélèvement PFMG
Pour tout renseignement complémentaire, merci de contacter anna.barosi@aphp.fr
Maladies osseuses constitutionnelles (MOC)
Critères à vérifier avant une
discussion en RCP PFMG :
Consulter les infos
Faire une demande d'avis :
RCP MOC PFMG
Liens utiles :
Pour tout renseignement complémentaire, merci de contacter cr.moc.nck@aphp.fr
Syndromes d'Ehlers-Danlos non-vasculaires (SED-NV)
Critères à vérifier avant une
discussion en RCP PFMG :
Consulter les infos
Faire une demande d'avis :
RCP SED-NV PFMG
Liens utiles :
Pour tout renseignement complémentaire, merci de contacter baptiste.vierne@aphp.fr
Prescrire sur AURAGEN ou SeqOIA
Pour SeqOIA comme pour AURAGEN, la demande de création de compte nécessite de compléter le formulaire dédié :
Les deux outils informatisés de prescription et de suivi des analyses sont :
- hygen.auragen.fr pour AURAGEN
- spice.aphp.fr pour SeqOIA
Des chargés de parcours génomique peuvent vous accompagner et faciliter les prescriptions sur les outils de prescription :
En savoir +
Pour mieux comprendre le séquençage génomique, les 23 filières de santé maladies rares ont créé des supports destinés aux patients et à leurs familles :
LE SÉQUENÇAGE DU GÉNOME
Qu’est-ce que c’est et à quoi ça sert pour les maladies rares ?
LE SÉQUENÇAGE DU GÉNOME
Comment cela se passe en France ?
