Craniosynostose type Philadelphie

La craniosynostose type Philadelphie est caractérisée par une craniosténose sagittale avec syndactylie des doigts et des orteils. Les patients décrits sont tous de la même famille et appartiennent à 5 générations différentes. Elle se transmet selon le mode autosomique dominant. Cette association malformative se distingue des craniosténoses syndromiques connues impliquant les membres : bien que les mains aient une syndactylie en moufles comme dans le syndrome d'Apert, l'absence de syndactylie osseuse vraie et d'autres anomalies squelettiques différencie ces anomalies de celles qu'on rencontre dans le syndrome d'Apert. De plus, le fait que la craniosténose intéresse la suture sagittale est un signe à la fois distinctif et inhabituel, ce qui a mené les auteurs à proposer pour ce syndrome le nom de craniosténose type Philadelphie.