Ostéoporose liée à l'X avec fractures

L'ostéoporose liée à l'X avec fractures est une dysplasie osseuse primaire rare et génétique avec une diminution de la densité osseuse caractérisée par une ostéoporose infantile associée à des fractures récurrentes, multiples, ostéoporotiques, des fractures osseuses longues et / ou des fractures par compression vertébrale, une perte de taille importante à l'âge adulte, faibles scores de densité minérale osseuse, et sinon aucune autre anomalie. Les femelles hétérozygotes peuvent ne pas être affectées ou avoir un phénotype plus doux.