Chondrodysplasie avec luxations congénitales liée à CHST3 (Syndrome de Larsen autosomique récessif)

La dysplasie squelettique liée au CHST3 est un trouble osseux très rare caractérisé cliniquement par une petite taille d'apparition prénatale; luxation des genoux, des hanches ou des coudes; pieds bots; limitation de l'amplitude des mouvements des grosses articulations; cyphose progressive; et scoliose occasionnelle. Chez quelques patients, une dysplasie valvulaire cardiaque mineure a également été décrite. L'intellect, la vision et l'ouïe sont normaux.