Syndrome de Hartsfield, (Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer)

Le syndrome de Hartsfield est un défaut de développement génétique rare au cours du syndrome de malformation de l'embryogenèse caractérisé par l'association de degrés variables d'holoprosencéphalie et d'ectrodactylie uni- ou bilatérale des mains et / ou des pieds. Caractéristiques variables supplémentaires, y compris dysmorphisme facial (p. Ex. Hypertélorisme, nez bulbeux court, philtrum long, oreilles dysplasiques / basses, fente labiale et palatine, lèvre supérieure tendue), autres malformations cérébrales (telles que agénésie du corps calleux, absence de septum pellucidum, absence des bulbes / voies olfactives, une hypoplasie vermienne), des troubles endocriniens liés à l'hypophyse (par exemple, diabète insipide central, hypogonadisme hypogonadotrope) et un dysfonctionnement hypothalamique peuvent être associés.