Dysostose acrofaciale type Rodríguez

La dysostose acrofaciale type Rodriguez est un syndrome polymalformatif où la dysostose mandibulofaciale et les anomalies des membres s'associent à des anomalies complexes d'autres organes, en particulier le système nerveux central (SNC), le tractus génital, le coeur et les poumons. L'anomalie mandibulofaciale se caractérise par une fente palatine et un sévère microrétrognathisme, responsable de la mort par détresse respiratoire. Les membres sont le siège de multiples anomalies dont : une hypoplasie des épaules et du pelvis, une phocomélie avec hypoplasie de l'humérus, une aplasie du radius et du cubitus, une absence complète des os longs des membres inférieurs, et des anomalies variées des mains, en particulier une réduction préaxiale (agénésie du pouce). Les autres anomalies concernent le SNC (agénésie du corps calleux, sténose de l'aqueduc de sylvius), le poumon (absence de lobulation), le coeur (anomalies complexes), l'utérus (utérus unicorne). Ces enfants présentent aussi une dysmorphie faciale et des malformations de l'oreille. Ce syndrome très rare se transmet de façon autosomique récessive. Son pronostic est très sombre et conduit au décès in utero ou peu après la naissance.