Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce

Dysplasie osseuse rare et primaire caractérisée par une petite taille proportionnelle, un arrêt précoce de la croissance osseuse, une maturation squelettique accélérée, une présence variable d'ostéoarthrite et d'ostéochondrite disséquantes et une évaluation endocrinienne normale. Les caractéristiques dysmorphiques variables comprennent une macrocéphalie légère à relative, une bosselure frontale, une hypoplasie médio-faciale, un pont nasal plat, une brachydactylie, des pouces larges et une lordose.