Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie

Le syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie est caractérisé par un nanisme mésomélique et une incurvation des membres, une camptodactylie, une peau criblée de fossettes et une fente palatine avec rétrognathie et hypoplasie mandibulaire. Il a été décrit chez deux enfants (frère et soeur) nés de parents consanguins. Le mode de transmission est autosomique récessif.