Brachydactylie type B2

Maladie rare et génétique de malformation congénitale des membres caractérisée par une hypoplasie / aplasie des phalanges distales et / ou moyennes des doigts et des orteils II-V (souvent sévère aux doigts / orteils IV-V, plus douce aux doigts / orteils II-III) en association avec symphalangisme proximal et parfois distal, fusion des os carpiens / tarsiens et syndactylie cutanée partielle. Les autres caractéristiques signalées comprennent le placement proximal des pouces, la perte auditive neurosensorielle et l'hypermétropie.