Nanisme thanatophore

Le nanisme thanatophore est une dysplasie squelettique sévère et généralement létale, se manifestant dans la période prénatale. Elle se caractérise par une micromélie, une macrocéphalie, un thorax étroit et une dysmorphie faciale caractéristique. Elle inclut la TD de type 1 (TD1) et type 2 (TD2), qui peuvent se distinguer par la forme du crâne et du fémur.