maladies rares du métabolisme phospho-calcique
Sommaire
🔎 Nice (06)
🔎 Marseille (13)
🔎 Caen (14)
🔎 Toulouse (31)
🔎 Angers (49)
🔎 Nancy (54)
🔎 Lille (59)
🔎 Lyon (69)
🔎 Paris (75)
🔎 Versailles (78)
🔎 Le Kremlin-Bicêtre (94)
🔎 Saint-Ouen l'Aumône (95)
Nice (06)
Centre Hospitalier Universitaire Nice - Hôpital l'Archet 2
Service : Laboratoire de génétique médicale
✉ Contact :
Dr Bruno FRANCOU
francou.b@chu-nice.fr
➤ Adresse :
151 route Saint-Antoine de Ginestière
CS 23079
06202 Nice Cedex 3
☎︎ Téléphone :
04 92 03 64 60
04 92 03 62 43
Pathologie(s) :
- Dyschondrostéose de Léri-Weill (gène SHOX)
- Syndrome de Miller-Dieker (gène LIS1) ---> pathologies du réseau non identifiées
Marseille (13)
Hôpital de la conception AP-HM
Service : Laboratoire de biologie moléculaire
✉ Contact :
Pr Anne BARLIER & Dr Pauline ROMANET
alexandru.saveanu@ap-hm.fr
pauline.romanet@ap-hm.fr
➤ Adresse :
147 Boulevard Baille
13385 Marseille
Cedex 5
☎︎ Téléphone :
Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42
Pathologie(s) :
- Pseudohypoparathyroïdies de type IA et IB et analyse de la méthylation (Dr P. ROMANET)
- Hyperparathyroïdie primaire et hypercalcémies familiales : gène MEN1, HRPT2, CDKN1B, CaSR, GNA11, AP2S1 (Dr P. ROMANET)
- Syndome de McCune Albright, gène GNAS (Dr P. ROMANET)
- Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : gène NF1 et NF2 (Pr A. BARLIER)
- Déficits hypophysaires combinés ou isolés (Dr A. SAVEANU)
- Déficit corticotrope isolé : gènes TBX19 et NFKB2
- Déficit isolé en GH non syndromique : gènes GH1, GHRH, GHSR, HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3
- Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2
- Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1
- Dysplasie septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3
- Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4, GLI2, LHX3 et SOX3
- Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, SOX2, GLI2, SOX3, LHX3, OTX2, IGSF1, FGF6, PROKR2 et PROP1
Caen (14)
Centre Hospitalier Universitaire Caen
Service : Laboratoire de génétique moléculaire et cytogénétique
✉ Contact :
Dr Arnaud MOLIN
molin-a@chu-caen.fr
Nicolas RICHARD
richard‐n@chu‐caen.fr
➤ Adresse :
Bâtiment Biologie · Recherche
Avenue de la Côte de Nacre CS 30001
14033 Caen
cedex 9
☎︎ Téléphone :
02 31 27 24 17
Pathologie(s) :
- Anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel in silico après exome):
- Hypocalcémies/hypercalcémies, hypophosphatémies/hyperphosphatémies
- Hypoparathyroïdies isolées et syndromiques
- Pseudohypoparathyroidies (IPPSD) et diagnostics différentiels
- Rachitismes vitaminorésistants et diagnostics différentiels
- Calcifications et ossifications ectopiques
- Lithiase rénale et néphrocalcinose
- Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS)
- Fibrodysplasie ossifiante progressive
Dijon (21)
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Service : UF diagnostic en innovation des maladies rares - Plateau technique de biologie médicale
✉ Contact :
Pr Christophe PHILIPPE
christophe.philippe@chu-dijon.fr
Secretariat.dignostic‐genomique@chu‐dijon.fr
➤ Adresse :
Plate‐forme de Biologie Hospitalo‐Universitaire 2,
rue Angélique Ducoudray
BP 37013
21070 Dijon
☎︎ Téléphone :
03 80 66 92 03
Pathologie(s) :
- Déficience intellectuelle et syndromes malformatifs (Whole exome)
Toulouse (31)
Centre Hospitalier Universitaire Toulouse - Hôpital Purpan
Service : Institut Fédératif de Biologie - Laboratoire de biochimie
✉ Contact :
Dr Isabelle GENNERO
gennero.i@chu-toulouse.fr
➤ Adresse :
330, avenue de Grande Bretagne
TSA 40031
31059 Toulouse
Cedex 9
☎︎ Téléphone :
05 67 69 03 76
05 67 69 03 80
Pathologie(s) :
- Maladies du métabolisme osseux et phosphocalcique (phénotype et génotype)
Toulouse (31)
Centre Hospitalier Universitaire Toulouse - Hôpital Purpan
Service : Institut Fédératif de Biologie - Laboratoire de biochimie
✉ Contact :
Pr Frédérique SAVAGNER
Savagner.f@chu-toulouse.fr
➤ Adresse :
330, avenue de Grande Bretagne
TSA 40031
31059 Toulouse
Cedex 9
☎︎ Téléphone :
05 67 69 03 75
Pathologie(s) :
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale
- Maladies de la thyroïde (Panel)
Bordeaux (33)
Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux - Hôpital Pellegrin
Service : Service de biochimie - Plateau technique de biologie moléculaire
✉ Contact :
sec.biologie.ghp@chu-bordeaux.fr
➤ Adresse :
Plateau technique 2° étage
Hôpital Pellegrin Tripode
Place Amélie Raba Léon
33000 Bordeaux
☎︎ Téléphone :
05 56 79 59 91
Pathologie(s) :
- Lithiases rénales et néphrocalcinoses (Panel)
Angers (49)
Centre Hospitalier Universitaire Angers
Service : Service de biochimie et biologie moléculaire
✉ Contact :
Pr Delphine PRUNIER
DePrunier@chu-angers.fr
➤ Adresse :
Institut de Biologie en Santé
4 rue Larrey
49933 Angers
Cedex 9
☎︎ Téléphone :
Hormonologie : 02 41 35 33 14
Fax : 02 41 35 40 17
Génotype : 02 41 35 38 69
Fax : 02 41 35 58 83
Pathologie(s) :
- Hypo- et hyperthyroidie (Panel)
- Pseudo-hypoparathyroïdies (gène GNAS)
Nancy (54)
Centre Hospitalier Universitaire Nancy - Hôpitaux de Brabois
Service : Service de cytogénétique et génétique moléculaire
✉ Contact :
Dr Céline BONNET
labo.gene@chu-nancy.fr
➤ Adresse :
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
☎︎ Téléphone :
03 83 15 37 71
Pathologie(s) :
- Syndrome de Rett (Panel) : sequencage haut débit (exome clinique), panel de 4490 gènes
Lille (59)
Centre Hospitalier Universitaire Lille
Service : Pôle Biologie Pathologie Génétique - Oncologie moléculaire et génétique des maladies rares
✉ Contact :
Dr Marie-Françoise ODOU
mf.paris@chu-lille.fr
➤ Adresse :
Centre de Biologie Pathologie Génétique (CBP)
Boulevard du Professeur Jules Leclercq CS 70001
59037 Lille Cedex
☎︎ Téléphone :
03 20 44 61 54
03 20 44 48 01
Pathologie(s) :
- Maladies héréditaires du métabolisme (Panel)
- Néphropathie héréditaire (Panel) (romain.larrue@chu-lille.fr)
Lyon (69)
Centre Hospitalier Universitaire Lyon - GH Est
Service : Centre de biologie et de pathologie Grand Est - Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
✉ Contact :
Dr Véronique TARDY-GUIDOLET
veronique.tardy@chu-lyon.fr
➤ Adresse :
CHU de Lyon HCL - GH Est
59 Boulevard Pinel - Bâtiment A3
69677 BRON CEDEX
☎︎ Téléphone :
04 72 12 96 35
Pathologie(s) :
- Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS1)
- Maladies endocrines
Paris (75)
Hôpital Cochin AP-HP
Service : Service de biochimie et génétique moléculaire
✉ Contact :
Dr Caroline SILVE‐HANCE
caroline.silve@aphp.fr
Dr Laurence PACOT
laurence.pacot@aphp.fr
➤ Adresse :
Bâtiment Jean Dausset ‐ 3ème étage
27 rue du Faubourg Saint‐Jacques
75679 Paris
Cedex 14
☎︎ Téléphone :
01 58 41 12 27
Pathologie(s) :
- Troubles du métabolisme du calcium (Panel)
- Anomalies de structure, de nombre et d'éruption dentaires isolées (Panels)
Paris (75)
Hôpital Cochin AP-HP
Service : Service de Médecine Génomique des Maladies de système et d’Organe
✉ Contact :
Dr Marie-Odile NORTH
marie-odile.north@aphp.fr
➤ Adresse :
Bâtiment Jean Dausset ‐ 3ème étage
27 rue du Faubourg Saint‐Jacques
75679 Paris
Cedex 14
☎︎ Téléphone :
01 58 41 15 23
Pathologie(s) :
- Hyperparathyroïdie primaire
- Somatique ‐ Tumeurs endocriniennes
Paris (75)
Hôpital Européen Georges Pompidou AP-HP
Service : Laboratoire de génétique moléculaire
✉ Contact :
Pr Xavier JEUNEMAÎTRE
xavier.jeunemaitre@aphp.fr
Dr Anne LEGRAND
anne.legrand@aphp.fr
➤ Adresse :
20 rue Leblanc
75908 Paris
Cedex 15
☎︎ Téléphone :
01 56 09 38 81
Pathologie(s) :
- Pseudoxanthome elastique (PXE) et maladies calcifiantes artérielles
- Syndrome d'Ehlers-Danlos (formes rares) et des maladies vasculaires
Paris (75)
Hôpital Européen Georges Pompidou AP-HP
Service : Laboratoire de génétique moléculaire
✉ Contact :
Dr Marguerite HUREAUX
marguerite.hureaux@aphp.fr
maria‐christina.zennaro@aphp.fr
➤ Adresse :
20 rue Leblanc
75908 Paris
Cedex 15
☎︎ Téléphone :
01 56 09 52 29
Pathologie(s) :
- Tubulopathies rénales et pathologies associées à l'aldostérone à caractère héréditaire (Panel)
Paris (75)
Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP
Service : Service de médecine génomique des maladies rares
✉ Contact :
Dr Sophie MONNOT
sophie.monnot@aphp.fr
➤ Adresse :
Tour Lavoisier 3ème étage
149, rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
☎︎ Téléphone :
01 44 49 51 64
01 44 38 15 07
Pathologie(s) :
- Retard statural (Panel)
- Dysplasie osseuse primaire (Panel)
Paris (75)
Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP
Service : Service de médecine génomique des maladies rares
✉ Contact :
Pr Corinne COLLET
corinne.collet@aphp.fr
➤ Adresse :
Tour Lavoisier 3ème étage
149, rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
☎︎ Téléphone :
03 44 49 51 64
01 44 38 15 07
Pathologie(s) :
- Dysplasies osseuses sclérosantes (ostéopétrose-sclérostéoses)
- Ostéoporose (Panel)
- Craniosynostoses (Panel)
Paris (75)
Hôpital Armand Trousseau AP-HP
Service : Laboratoires de diagnostic génétique
✉ Contact :
Dr Marie LEGENDRE
marie.legendre@aphp.fr
Pr Serge AMSELEM
serge.amselem@aphp.fr
Dr Irina GIURGEA
irina.giurgea@aphp.fr
➤ Adresse :
Hôpital Armand‐Trousseau
U.F. de Génétique moléculaire ‐ Bâtiment Ketty Schwartz
26, avenue du Dr Arnold Netter
75012 Paris
☎︎ Téléphone :
01 44 73 52 95
Pathologie(s) :
- Retards de croissance d’origine endocrinienne (dont déficits somatotropes isolés, déficits antéhypophysaires multiples, syndromiques ou non syndromiques et résistances à l’hormone de croissance)
Versailles (78)
Centre Hospitalier de Versailles
Service : Unité de génétique constitutionnelle
✉ Contact :
Dr Séverine BACROT
sbacrot@ch-versailles.fr
Dr Benjamin MANEGLIER
bmaneglier@ch‐versailles.fr
➤ Adresse :
177, rue de Versailles
78157 Le Chesnay
☎︎ Téléphone :
01 39 63 87 51
Pathologie(s) :
- Hypophosphatasie, ostéogénèse imparfaite, dysplasies osseuses ( ALPL, COL1A1, COL1A2, Dysplasie campomélique,Gène SOX9, Gène FGFR3, Hypochondroplasie)
Le Kremlin-Bicêtre (94)
Hôpital Bicêtre AP-HP
Service : Service de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie
✉ Contact :
Dr Jerôme BOULIGAND
jerome.bouligand@aphp.fr
Maureen LOPEZ
maureen.lopez@aphp.fr
➤ Adresse :
Bâtiment BROCA ‐ 3ème étage
78, rue du Général Leclerc
94270 Le Kremlin‐Bicêtre
☎︎ Téléphone :
01 45 21 33 29
01 45 21 35 88
Pathologie(s) :
- Trouble du métabolisme phosphocalcique (Panel) comprenant notamment :
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale
- Hyperparathyroïdie primaire familiale
- Pseudohypoparathyroïdies
- Rachitismes vitamino-résistants
- Pseudohypoparathyroïdies par anomalies de méthylation (MS MLPA) Retards mentaux (X fragile et Syndrome de Rett)
Saint-Ouen l’Aumône (95)
Laboratoire CERBA
Service : CERBA ‐ Département de génétique
✉ Contact :
Sylvie CADO
scado@lab-cerba.com
➤ Adresse :
Parc d'Activités "les Béthunes"
7‐11, rue de l’Equerre
95310 Saint-Ouen l'Aumône
☎︎ Téléphone :
01 34 40 20 00
Pathologie(s) :
- Maladies osseuses (Panel)
- Maladies métaboliques (Panel)