Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët

Le syndrome de Pelger- Huët est une malformation de l'embryogenèse caractérisé par un retard de croissance postnatal sévère, un dysmorphisme craniofacial, qui comprend un aspect facial progéroïde, une brachycéphalie avec une hypoplasie des tubercules frontaux et pariétaux et une zone occipitale plate, front étroit, glabelle proéminente, petite orbite, légère exophtalmie bilatérale, nez droit, pommettes hypoplasiques, philtrum long et lèvres minces, anomalies squelettiques (c.-à-d. micromélie, brachydactylie et stature courte sévère avec des membres courts), intelligence normale, anomalie de Pelger-Huët des leucocytes, peau lâche avec diminution des tissus turgescence et atrophie optique bilatérale avec perte de vision des couleurs et d'acuité visuelle. Une insuffisance hépatique récurrente déclenchée par de la fièvre a parfois été rapportée. Les radiographies peuvent mettre en évidence un âge osseux retardé, une ossification tardive et / ou une ostéoporose.