Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 1 (Saldino-Noonan)

Le syndrome de polydactylie des côtes courtes (SRPS), le type Saldino-Noonan est un type de SRPS extrêmement rare à début néonatal caractérisé par une polydactylie, une apparence hydropique et un petit thorax avec de courtes côtes horizontales provoquant une détresse cardiorespiratoire fatale. Les patients atteints ont également une micromélie extrême, des métaphyses pointues et une gamme d'autres défauts d'ossification (vertèbres, calvaires, bassin, os des mains et des pieds). Les manifestations extrasquelettiques peuvent inclure des reins polykystiques, la transposition des gros vaisseaux et l'atrésies des systèmes gastro-intestinal et génito-urinaire.