Mucolipidose type II
La mucolipidose type II est une maladie de stockage lysosomal de progression lente caractérisée par un retard de croissance, des anomalies osseuses/squelettiques, une dysmorphie faciale, une peau indurée, un retard de développement et une cardiomégalie. La maladie peut être létale pendant l'enfance.
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