Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle

La brachydactylie-hypertension artérielle est une forme rare de brachydactylie caractérisée par l'association d'une brachydactylie type E (voir ce terme) et d'une hypertension artérielle (due à des anomalies vasculaires ou neurovasculaires), ainsi que par des caractéristiques additionnelles telles qu'une petite taille et un faible poids à la naissance (en comparaison avec les membres non atteints d'une famille), un aspect trapu et un visage rond. L'hypertension artérielle apparaît souvent au cours de l'enfance, et en l'absence de traitement, la plupart des patients développeront un accident vasculaire cérébral autour de 50 ans.