Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif

Le syndrome de Kenny-Caffey est une dysplasie osseuse rare et primaire caractérisée par un retard de croissance prénatal et postnatal, une petite taille, un épaississement cortical et une sténose médullaire des os longs, un espace diploïde absent dans les os du crâne, une hypocalcémie due à l'hypoparathyroïdie, des petites mains et des pieds, un retard mental et moteur développement, déficience intellectuelle, anomalies dentaires et caractéristiques dysmorphiques, y compris le front proéminent, les petits yeux profondément enfoncés, le nez à bec et la micrognathie.