Ostéocraniosténose

L'ostéocraniosténose est une dysplasie squelettique létale caractérisée par un crâne en trèfle, une dysmorphie faciale, des membres courts, une aplasie/hypoplasie splénique et des anomalies radiologiques associant des os tubulaires avec des métaphyses élargies et un défaut de minéralisation du crâne.