Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale

La dysplasie spondylométaphysaire axiale est un type rare de dysplasie spondylométaphysaire caractérisée par des changements métaphysaires des os tronco-juxtatruncaux associés à la dystrophie rétinienne. Les patients présentent généralement un retard de croissance postnatal progressif avec un raccourcissement rhizomélique des membres, un thorax hypoplasique déformé et une rétinite pigmentaire ou une dégénérescence rétinienne pigmentaire. Les résultats radiographiques comprennent des côtes courtes avec des extrémités antérieures évasées et bombées, une platyspondyie légère, un ilia en dentelle et une dysplasie métaphysaire du fémur proximal.