Dysostose diaphano-spondylaire

La diaphano-spondylo-dysostose est caractérisée par l'absence d'ossification des vertèbres et du sacrum en association avec des anomalies variables. Cette affection a été décrite chez moins de dix patients appartenant à plusieurs familles. Les manifestations incluent un cou court, un thorax large et court, un nombre réduit de côtes, un pelvis étroit, avec diverses anomalies telles qu'un myéloméningocèle, des reins kystiques avec restes néphrogéniques, et une fente palatine.