Mains et pieds fendus, Ectrodactylie non syndromique

La malformation fendue du pied fendu (SHFM) se réfère à un spectre de défauts de membre terminal génétiquement et cliniquement hétérogènes (voir ce terme) caractérisés par une hypoplasie / absence de rayons centraux des mains et des pieds (qui peut se produire dans un à quatre chiffres) , fentes médianes des mains et / ou des pieds, aplasie et syndactylie, avec une large gamme de sévérité allant du doigt / orteil central malformé à un aspect de griffe de homard des mains et des pieds. La SHFM peut être une malformation isolée ou peut être une caractéristique de divers syndromes (syndrome ADULTE, syndrome CEE; voir ces termes). La SHFM suit généralement un modèle d'hérédité autosomique dominante avec pénétrance incomplète, mais une hérédité autosomique récessive et rarement liée à l'X a également été rapportée.