Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien

La dysplasie craniométadiaphysaire de type osseux wormien est un syndrome de dysplasie osseuse craniotubulaire extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients à ce jour. Les manifestations cliniques comprennent la macrocéphalie, les bosses frontales, l'hypoplasie malaire, la mandibule proéminente et l'hypoplasie dentaire. D'autres anomalies squelettiques comprennent une modélisation osseuse anormale dans les os tubulaires, plusieurs os wormiens et des déformations de la poitrine, du bassin et des coudes. Un risque accru de fractures est noté.