Clés du diagnostic
Un outil pour aider les médecins en soins primaires au diagnostic des maladies rares, développé par les filières de santé maladies rares.
Réduire l’errance diagnostique des maladies rares
Les maladies rares représentent un défi majeur pour les médecins en soins primaires. En effet, ces pathologies sont souvent difficiles à identifier en raison de leurs symptômes peu spécifiques, et peuvent se confondre avec d’autres maladies courantes. Cela entraîne fréquemment une errance diagnostique qui peut durer des années, retardant ainsi la prise en charge des patients.
Objectif des Clés du Diagnostic
Les Clés du Diagnostic aident à mieux repérer les maladies rares. Elles sont conçues pour :
- Cibler un signe clinique « classique » de mode d’entrée dans la maladie rare, qui est parfois fréquent en population générale
- Orienter les médecins vers des examens simples, non invasifs et peu coûteux, pour confirmer la suspicion de maladie rare.
- Faciliter l’orientation rapide vers des centres spécialisés pour une prise en charge adéquate.
Ces Clés du Diagnostic sont rédigées par des spécialistes en maladies rares qui prennent en charge les patients dans des centres experts.
Comment utiliser les Clés du Diagnostic ?
1 Utilisez l’outil interactif en ligne pour réaliser une démarche diagnostique rapide en moins de 5 minutes.
Un questionnaire simple vous guidera pas à pas.
2 Téléchargez les recommandations à la fin du questionnaire, pour obtenir :
• Des recommandations d'experts pour les prochaines étapes du diagnostic.
• Des coordonnées des centres de référence et de compétence pour orienter la prise en charge de votre patient.
3 Accédez aux Clés du Diagnostic en PDF : tous les guides sont aussi disponibles au format PDF, pour un accès rapide et pratique.
Clés du Diagnostic : fractures
Les experts de la filière OSCAR ont identifié cinq caractéristiques spécifiques liées au signe clinique « fracture » qui peuvent orienter le diagnostic vers certaines pathologies rares. Bien que les fractures soient fréquentes dans la population générale, ces éléments doivent alerter les professionnels de santé sur une éventuelle maladie rare :
- Fracture de l’enfant avant l’acquisition de la marche
- Fracture de l’enfant après l’acquisition de la marche
- Fracture de fragilité chez la femme non ménopausée
- Fracture de fragilité chez la femme ménopausée
- Fracture de fragilité chez l’homme
