Dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian

La dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian est une forme létale néonatale de dysplasie spondylométaphysaire caractérisée par une chondrodysplasie métaphysaire sévère, un léger raccourcissement rhizomélique des membres supérieurs, et une platyspondylie légère.