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Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies du tissu conjonctif qui partagent une triade clinique très évocatrice : une hyperelasticité de la peau, une hypermobilité articulaire et une fragilité des tissus . La plupart des SED ont une base moléculaire connue, et résultent de variants pathogènes dans des gènes qui interviennent dans la biosynthèse et l’homéostasie des collagènes et des protéoglycanes. Ces biomolécules contribuent aux propriétés physiques de la matrice extracellulaire de tous les tissus et organes. Comme le tissu conjonctif est omniprésent dans le corps, les manifestations des SED sont multiviscérales. Cela peut rendre ces troubles particulièrement difficiles à diagnostiquer et à prendre en charge.

 

La prévalence des syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) est estimée à 1 personne pour 5 000 pour le type le plus fréquent (le type hypermobile). Les autres types de SED-NV sont beaucoup plus rares (par exemple environ 1/30.000 pour le SED classique).

En 2017, 13 types de SED-NV ont été identifiés :

  • le SED vasculaire
  • les 12 autres concernent les SED non vasculaires, dont les manifestations cliniques varient en fonction des gènes concernés avec comme principaux symptômes observés l’hyperlaxité articulaire, l’hyperelasticité de la peau, et des problèmes de fragilité tissulaire.

 

Vous souhaitez en savoir plus ? 
Consultez notre zoom sur les SED-NV de Janvier 2021

 

Les centres de référence

Centre coordonnateur : Hôpital Raymond-Poincaré (adultes)
Responsable : Dr BENISTAN Karelle

Centre coordonnateur : Hôpital Necker - Enfants Malades (enfants)
Responsable : Dr Michot Caroline