Maladies osseuses constitutionnelles
Une maladie osseuse constitutionnelle est une altération du squelette entrainant de façon variable une insuffisance staturale, des douleurs, des déformations, des fractures et une atteinte articulaire.
Les centres de référence
Centre coordonnateur : Paris Necker
Responsable : Pr Valérie Cormier-Daire
Sites constitutifs :
MOC
- Paris Lariboisière - Pr Martine Cohen-Solal
- Paris Cochin - Pr Christian Roux
SED-NV
- Garches (adulte) - Dr Karelle Benistan
- Paris Necker (pédiatrique) - Dr Caroline Michot
DF
- Lyon - Pr Roland Chapurlat & Dr Deborah Gensburger
Les principales maladies prises en charge
Achondroplasie (et anomalies liées à FGFR3)
Ciliopathies avec atteintes osseuses
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie
- Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
- Syndrome Mohr
- Syndrome oro-facio-digital type 4
- Syndrome d'Ellis-Van Creveld
- Syndrome de Jeune
- Dysplasie cranio-ectodermique
- Syndrome de Saldino-Mainzer
- Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne (Syndrome de Barnes)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 1 (Saldino-Noonan)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 2 (Majewski)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 3 (Verma-Naumoff)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4 (Beemer)
Nanismes primordiaux
- Syndrome 3M
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
- Syndrome de Roifman
- Syndrome de Lowry-Wood
- Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson
- Syndrome IMAGe
- Ostéocraniosténose
- Syndrome d'Hallermann-Streiff
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types 1 et 3
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2
Ostéolyses
Ostéopétroses
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive
- Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale
- Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
- Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
- Ostéopétrose-dysplasie ectodermique-déficit immunitaire (OLEDAID)
- Pycnodysostose
- Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
- Déficit d'adhésion leucocytaire type III
- Dysostéosclérose
- Ostéopétrose intermédiaire
Maladies osseuses sclérosantes
- Ostéopoecilie isolée
- Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique
- Ostéopoecilie isolée
- Mélorhéostose avec ostéopoecilie (Mélorhéostose avec ostéopoïkilose)
- Otéopathie striée - sclérose crânienne (OSSC)
- Mélorhéostose
- Dysplasie cranio-métaphysaire
- Dysplasie diaphysaire de Camurati-Engelmann
- Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
- Dysplasie de Ghosal
- Ostéoarthropathie hypertrophique
- Pachydermopériostose
- Dysplasie oculo-dento-osseuse
- Maladie de Paget juvénile
- Sclérostéose
- Hyperostose endostéale, type van Buchem
- Syndrome de Buschke-Ollendorff
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
- Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert
- Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien
- Dysplasie tricho-dento-osseuse
- Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse
- Dysplasie cranio-diaphysaire
- Dysplasie hyperostotique de Lenz-Majewski
- Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
- Maladie de Pyle
Anomalies de la formation des articulations et synostoses
- Syndrome des synostoses multiples, regroupe 3 OMIM/3 gènes
- Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
- Syndrome de Liebenberg, Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
- Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
Polydactylies-syndactylies-triphalangisme
- Polydactylie préaxiale isolée, Polydactylie d'un pouce biphalangé
- Polydactylie d'un pouce triphalangé
- Duplication de l'index
- Polysyndactylie
- Sympolydactylie type 1
- Polydactylie postaxiale type B
- Syndrome de Greig (Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig)
- Syndrome de Pallister-Hall
- Synpolydactylie (Syndactylie de type 2)
- Syndrome de Townes-Brocks (syndrome REAR, « Renal-ear-anal-radial »)
- Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital (syndrome LADD)"
- Syndrome acrocalleux
- Syndrome acropectoral
- Dysplasie acro-pectoro-vertébrale (syndrome F) (Dysplasie acropectorovertébrale)
- Syndrome de Laurin-Sandrow
- Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
- Syndrome de Cenani-Lenz
- Syndrome STAR (Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale)
- Syndactylie type 1
- Syndactylie type 3
- Syndactylie type 5
- Syndactylie type 4
- Craniosynostose type Philadelphie
- Zygodactylie type 2
- Syndrome de Meckel
- Syndrome de Filippi
Fragilités osseuses et dentaires
- Ostéogenèse imparfaite modérée (OI type 1)
- Ostéogenèse imparfaite létale (OI type 2)
- Ostéogenèse imparfaite type 3
- Ostéogenèse imparfaite type 4
- Ostéogenèse imparfaite type 5
- Syndrome de Bruck
- Syndrome ostéoporose-pseudogliome
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Syndrome de Cole-Carpenter
- Syndrome spondylo-oculaire
- Gérodermie ostéodysplasique
- Ostéoporose liée à l'X avec fractures
- Syndrome de lésions en anneau de la voûte cranienne-fragilité osseuse
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
- Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët
- Dysplasie de Singleton-Merten
- Syndrome de Rett (mutation MECP2)
- Dysplasie gnatho-diaphysaire
Pathologies lysosomales avec atteinte squelettique
- Mucopolysaccharidose type 1H/1S (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)
- Mucopolysaccharidose type 2 (Hunter)
- Mucopolysaccharidose type 3 (Sanfilippo)
- Mucopolysaccharidose type 4 (Morquio)
- Mucopolysaccharidose type 6 (Maroteaux-Lamy)
- Mucopolysaccharidose type 7 (Muir-Torre)
- Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques
- Fucosidose
- Alpha-mannosidose
- Bêta-mannosidose
- Aspartylglucosaminurie
- Galactosialidose
- Déficit multiple en sulfatases
- Mucolipidose type II
- Mucolipidose type III alpha/bêta
- Mucolipidose type III gamma
Développement anarchique d'un élément du squelette
- Maladie des exostoses multiples
- Chérubisme
- Métachondromatose
- Dysplasie ostéoglophonique
- Fibrodysplasie ossifiante progressive
- Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
- Chérubinisme avec fibromatose gingivale (Syndrome de Ramon)
- Dysplasie épiphysaire hémimélique (Maladie de Trevor)
- Maladie de Nasu-Hakola
- Enchondromatose/Maladie d’Ollier
- Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
- Génochondromatose type 1
- Génochondromatose type 2
- Maladie de Gorham-Stout
- Dysplasie ostéofibreuse
Syndromes de surcroissance osseuse
- Syndrome de Weaver
- Syndrome de Sotos
- Syndrome de Marshall-Smith
- Syndrome de Protée
- Syndrome CLOVE
- Syndrome de Marfan
- Arachnodactylie congénitale avec contractures
- Syndrome de croissance excessive de Malan
- Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome de grande taille-scoliose-macrodactylie du gros orteil
- Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
Ectrodactylies
- Syndrome AEC (Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine)
- Syndrome EEC3 (Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine type 3)
- Syndrome EEM (Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire)
- Syndrome « limb-mammary » (Syndrome d'anomalies des membres-anomalies mammaires, syndrome SLM)
- Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale
- Mains et pieds fendus, Ectrodactylie non syndromique
- Syndrome de Hartsfield, (Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer)
Anomalies réductionnelles des membres
- Syndrome cubito-mammaire
- Anémie de Fanconi
- Thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR)
- Syndrome Holt-Oram
- Syndrome d'Okihiro
- Syndrome de Cousin, (dysplasie pelviscapulaire)
- Syndrome de Roberts
- Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie/Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie
- Hémimélie tibiale
- Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie
- Hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé
- Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild (Phocomélie de type Schinzel)
- Syndrome de Furhmann
- Syndrome RAPADILINO
- Syndrome de Poland
- Syndrome d'hypoplasie du fémur-faciès particulier (FHUFS), Syndrome fémorofacial
- Syndrome fémoro-péronéo-cubital (FFU), Complexe fémoro-péronéo-cubital, complexe FFU)
- Syndrome de Hanhart, (Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie)
Ostéoarthropathies génétiques
Craniosynostoses
- Nanisme ostéoglophonique (Dysplasie ostéoglophonique)
- Syndrome de Pfeiffer
- Syndrome d'Apert
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome d’Antley-Bixler
- Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg
- Syndrome de Baller-Gerold
- Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
- Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
- Syndrome de Muenke
- Craniosynostose type Boston
- Brachycéphalie isolée
- Syndrome de Carpenter
Brachydactylies
- Brachydactylie type A1
- Brachydactylie type A2
- Brachydactylie type B
- Brachydactylie type B2
- Brachydactylie type C
- Brachydactylie type D9
- Brachydactylie type E
- Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale85
- Brachydactylie-anonychie (Syndrome de Cooks)
- Syndrome de Catel-Manzke
- Syndrome de microdélétion 2q37
- Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
- Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle
- Syndrome main-pied-utérus
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
- Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
- Syndrome de Coffin-Siris
- Syndrome de Feingold
Dysostoses craniofaciales
- Syndrome de Treacher-Collins
- Syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1)
- Dysostose acrofaciale type Weyers
- Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
- Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie
- Dysostose acrofaciale type Rodríguez
- Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale
- Dysplasie frontonasale acromélique
- Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
- Syndrome de Goldenhar
- Syndrome de Richieri-Costa-Pereira
- Syndrome auriculo-condylaire
- Syndrome cranio-fronto-nasal
- Syndrome de Miller, dysostose acrofaciale postaxiale)
- Syndrome de Nager
- Frontorhinie
Dysostoses à prédominance vertébrale avec ou sans atteinte costale
- Triade de Currarino
- Dysostoses spondylocostales autosomiques récessives (type 1-4 et 6)
- Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
- Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales
- Anomalie/syndrome de Klippel-Feil
- Syndrome cérébro-costo-mandibulaire
- Dysostose diaphano-spondylaire
- Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire
Dysostoses rotuliennes
Collagènopathies (types 2 et 11)
- Achondrogenèse type 2
- Hypochondrogenèse
- Dysplasie platyspondylique type Torrance85166
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (SEDC)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (SEMD) type Strudwick
- Dysspondyloenchondromatose
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
- Dysplasie de Kniest
- Dysplasie spondylo-périphérique
- Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) avec raccourcissement des métatarsiens (Dysplasie tchèque type métatarsique)
- Syndrome de Stickler
- Maladie de Legg-Calvé-Perthes
- Syndrome de Marshall
- Syndrome de Stickler type 3
- Fibrochondrogenèse20
- Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Troubles de la Sulfatation
- Achondrogenèse type 1B
- Atélostéogenèse type II
- Dysplasie diastrophique
- Dysplasie épiphysaire multiple type 4
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2
- Brachyolmie autosomique récessive
- Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP
- Chondrodysplasie avec luxations congénitales liée à CHST3 (Syndrome de Larsen autosomique récessif)
Perlecanopathies
Aggrecanopathies
Filaminopathies
- Dysplasie fronto-métaphysaire
- Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial
- Syndrome de Melnick-Needles
- Syndrome oto-palato-digital (type 1 et 2)
- Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
- Atélostéogenèse type I
- Dysplasie en boomerang
- Atélostéogenèse type 3 (AO3)
- Syndrome de Larsen
- Dysplasie spondylo-carpo-tarsienne
- Syndrome de Frank-Ter Haar
Maladies liées au gène TRVP4
Dysplasie Epiphysaire multiple et pseudoachondroplasies
Dysplasies métaphysaires
- Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
- Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
- Dysplasie anauxétique
- Chondrodysplasie métaphysaire de Jansen
- Syndrome d'Eiken
- Syndrome de Shwachman-Diamond
- Anadysplasie métaphysaire
- Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
- Dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie
Dysplasies spondylo-métaphysaires (SMD)
Dysplasies spondyloépi(meta)physaires [SE(M)D] DSEM
- Dysplasie de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
- Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) type Wolcott-Rallison
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) liée à la matriline-3
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
- Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-métaphysaire
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
- Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
- Syndrome CDG type Iik
- Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) liée à l’X
- Dysplasie de la hanche type Beukes
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) avec calcifications
- Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) liée à l’X
- Dysplasie SPONASTRIME
- Brachyolmie-amélogenèse imparfaite
- Syndrome CODAS (cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique)
- Syndrome EVEN-plus
- Syndrome CAGSS
- Syndrome de Steel
Dysplasie spondylodysplastiques
Dysplasies acromoméliques
Dysplasies acromésoméliques
Dysplasies mésoméliques
- Dyschondrostéose de Leri-Weill
- Omodysplasie autosomique récessive
- Dysplasie mésomélique type Nievergelt
- Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie
- Dysplasie mésomélique type Savarirayan
- Syndrome de mésomélie-synostoses
- Omodysplasie autosomique dominante
- Syndrome de Robinow autosomique récessif
- Dysplasie mésomélique type Kantaputra
- Syndrome de Robinow autosomique dominant
- Dysplasie mésomélique type Langer (LMD)/Dyschondrostéose homozygote
Dysplasies osseuse de type os incurvé
Dysplasies avec luxations multiples
- Syndrome de Desbuquois
- Dysplasie pseudodiastrophique
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique (type Hall)
- Syndrome de Larsen-like lié à B3GAT3
- Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire
Chondrodysplasies ponctuées
- Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle (Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X,
- Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie
- Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- Syndrome CHILD
- Syndrome de Keutel
- Dysplasie de Greenberg (Dysplasie squelettique létale type Greenberg)
- Dysplasie de type Astley-Kendall