Maladies du métabolisme du calcium et du phosphate
Les maladies rares du métabolisme phosphocalcique sont, pour la plupart, des maladies génétiques peu ou mal connues. Ce groupe de maladies est constitué des anomalies de la régulation de la calcémie (dysfonctionnement de la parathormone, de la vitamine D ou du récepteur calcium) et des anomalies de la régulation de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale).
Les centres de référence
Centre coordonnateur : Bicêtre - Paris Saclay
Responsable : Pr Agnès Linglart
Sites constitutifs
- Lyon - Pr Justine Bacchetta
- Rouen - Dr Mireille Castanet
- Toulouse - Pr Jean-Pierre Salles
- Paris Bretonneau (dent) - Pr Catherine Chaussain
- Paris Cochin (adulte) - Dr Karine Briot
- Paris Pompidou (adulte) - Pr Pascal Houillier
Les principales maladies prises en charge
Hyperphosphatémies
Hypercalcémies
- Hypersensibilités à la Vitamine D
- Sarcoïdose (Pathologies avec granulomatose tuberculose…)
- Syndrome de Williams (microdélétion de la région 7q11.23, Hypercalcémie infantile)
- Hypophosphatasie
- Hypophosphatasie périnatale létale
- Hypophosphatasie prénatale bénigne
- Hypophosphatasie infantile
- Hypophosphatasie de l'enfant
- Hypophosphatasie de l'adulte
- Odontohypophosphatasie
- Hyperparathyroïdie primitive
- Adénome parathyroïdien familiaux
- Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
- Néoplasie endocrinienne multiple 1
- Néoplasie endocrinienne multiple 2
- Hypercalcémie hypocalciurie familiale
- Hyperparathyroïdie néonatale sévère
Hypoparathyroïdies
- Hypocalcémie-hypercalciurie familiale autosomique dominante
- Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde
- Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH
- Hypoparathyroïdie auto-immune
- Syndrome APECED (polyendocrinopathie auto-immune type 1
- Syndrome de Di George, 22q11
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome HRD (syndrome de Sanjad-Sakati)
- Syndrome de Bartter
- Syndrome HDR hypoparathyroïdie-surdité-dysplasie rénale
Pseudohypoparathyroïdies
Rachitismes hypocalcémique
Hypophosphatémies
- Hypophosphatémie liée à l'X (XLH)
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif (ARHR1 et 2)
- Syndrome de Schimmelpenning/Syndrome du naevus sébacé linéaire
- Ostéomalacie oncogénique
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Cystinose
- Syndrome de Toni-Debré-Fanconi/Syndrome de Fanconi primaire (rénotubulaire)
- Syndrome de Dent (maladie de Dent, MD)
- Syndrome de Lowe/syndrome oculo-cérébro-rénal
- Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)