Groupes de travail
Les groupes de travail ont été créés en décembre 2019 dans le but de définir les actions prioritaires à entreprendre. Ils sont formés par des membres de la filière invités à s’inscrire dans le groupe de leur choix, accompagnés de représentants associatifs. Chaque groupe de travail est lié à un référent qui siège au comité de pilotage OSCAR.
4 Groupes de travail
GT 1 / Le parcours de soins
Le patient au cœur de la filière : parcours individuel, accompagnement et associations
Missions
- Production d’outils d’amélioration de la prise en charge des patients
- Annonce diagnostic
- Transition : guide sur la transition enfant-adulte
- Education thérapeutique
- Place des aidants
- Interactions avec les associations de patients
- Actions en région
Animateurs
Géneviève BAUJAT
Cyril AMOUROUX
Membres
Anna Barosi, Martin Biosse-Duplan, Françoise Debiais, Anne Dieux-Coeslier, Thomas Edouard, Florence Jobic, Valérie Merzoug, Manal Nouacer, Philippe Orcel, Michel Panuel, Valérie Porquet-Bordes, Massimiliano Rossi, Sabine Sigaudy, Catherine Treguier
GT 2 / Outils diagnostiques
Du diagnostic clinique au diagnostic moléculaire : arbres décisionnels
Actions
- Arbres décisionnels : réalisation d’arbres décisionnels d’aide au diagnostic
- Annuaire des laboratoires: création de l’annuaire du réseau des laboratoires de diagnostic impliqués
- Symposium outils diagnostiques : rendez-vous annuel de présentation d’outils d’aide au diagnostic sur une thématique prédéfinie
- Accès au diagnostic moléculaire : recensement des laboratoires d'études moléculaires à l’échelon national recourant au séquençage direct ou NGS ciblé
Animateurs
Corinne COLLET
Arnaud Molin
Membres
Marie Bournex, Pierre-Emmanuel Cailleaux, Johanna Clet, Lucie Coppin, Christelle Domingues, Bruno Francou, Céline Gaucher, Mihelaiti Guberto, Gérard Maruani, Sophie Rondeau, Anya Rothenbuhler
GT 3 / Recherche & europe
Dynamique translationnelle : dialogue entre les structures de recherche et unités cliniques
Actions
- Annuaire des équipes de recherche : création de l’annuaire du réseau des équipes de recherche et de leurs ressources.
- Journée recherche translationnelle : rendez-vous annuel des chercheurs de la filière.
- Essais cliniques et protocoles thérapeutiques en cours : recensement et suivi des projets institutionnels et industriels en cours.
- Dynamique translationnelle : coordination et mise en relation entre cliniciens et chercheurs.
- Newsletter recherche
Animateurs
Martine Cohen-Solal
Frédéric Velard
Membres
Marion Aubert-Mucca, Claire Bardet, Jugurtha Berkenou, Mireille Castanet, Roland Chapurlat, Catherine Chaussain, Valérie Cormier-Daire, Saana Eddiry-Castanet, Sacha Flammier, Constance Fontaine, Pascal Houillier, Eugénie Koumakis, Lilia Laddada, Gilles Laverny, Agnès Linglart, Etienne Mornet, Kara Ranguin, Jean-Pierre Salles, Julien Van-Gils, Marjolaine Willems
GT 4 / Registre et histoire naturelle
Histoire naturelle des maladies rares : bâtir des cohortes et des registres
Actions
- Bases de données spécifiques : mise en place de bases de données propres pour l’histoire naturelle de l’ostéogénèse imparfaite, du rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique et de l'hypoparathyroïdie
- BNDMR : mise en place de la Banque National de Données Maladies Rares
- Étude : questionnaire pycnodysostose
Animateurs
Déborah GENSBURGER
Karine BRIOT
Membres
Karelle Benistan, Isabelle Courtois, Guillome Couture, Yayah Debza, Marine Desjonqueres, Thomas Funck-Brentano, Pascal Guggenbuhl, Julia Herrou, Rose-Marie Javier, Elvire Le Norcy, Caroline Michot, Christian Roux, Igor Tauveron, Baptiste Troude