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Groupes de travail

Les groupes de travail ont été créés en décembre 2019 dans le but de définir les actions prioritaires à entreprendre. Ils sont formés par des membres de la filière invités à s’inscrire dans le groupe de leur choix. Chaque groupe de travail est lié à un référent qui siège au comité de pilotage OSCAR.

4 Groupes de travail

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GT 1 / Le parcours de soins

Le patient au cœur de la filière : parcours individuel, accompagnement et associations

Missions

  • Production d’outils d’amélioration de la prise en charge des patients
  • Annonce diagnostic
  • Transition : guide sur la transition enfant-adulte
  • Education thérapeutique
  • Place des aidants
  • Interactions avec les associations de patients
  • Actions en région

Animateurs

Géneviève BAUJAT

Cyril AMOUROUX


Membres

Anna Barosi, Martin Biosse-Duplan, Françoise Debiais, Anne Dieux-Coeslier, Thomas Edouard, Florence Jobic, Valérie Merzoug, Manal Nouacer, Philippe Orcel, Michel Panuel, Valérie Porquet-Bordes, Massimiliano Rossi, Sabine Sigaudy, Catherine Treguier

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GT 2 / Outils diagnostiques

Du diagnostic clinique au diagnostic moléculaire : arbres décisionnels

Actions

  • Arbres décisionnels : réalisation d’arbres décisionnels d’aide au diagnostic
  • Annuaire des laboratoires: création de l’annuaire du réseau des laboratoires de diagnostic impliqués
  • Symposium outils diagnostiques : rendez-vous annuel de présentation d’outils d’aide au diagnostic sur une thématique prédéfinie
  • Accès au diagnostic moléculaire : recensement des laboratoires d'études moléculaires à l’échelon national recourant au séquençage direct ou NGS ciblé

Animateurs

Corinne COLLET

Arnaud Molin


Membres

Marie Bournex, Pierre-Emmanuel Cailleaux, Johanna Clet, Lucie Coppin, Christelle Domingues, Bruno Francou, Céline Gaucher, Mihelaiti Guberto, Gérard Maruani, Sophie Rondeau, Anya Rothenbuhler

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GT 3 / Recherche & europe

Dynamique translationnelle : dialogue entre les structures de recherche et unités cliniques

Actions

  • Annuaire des équipes de recherche : création de l’annuaire du réseau des équipes de recherche et de leurs ressources.
  • Journée recherche translationnelle : rendez-vous annuel des chercheurs de la filière.
  • Essais cliniques et protocoles thérapeutiques en cours : recensement et suivi des projets institutionnels et industriels en cours.
  • Dynamique translationnelle : coordination et mise en relation entre cliniciens et chercheurs.
  • Newsletter recherche

Animateurs

Martine Cohen-Solal

Frédéric Velard


Membres

Marion Aubert-Mucca, Claire Bardet, Jugurtha Berkenou, Mireille Castanet, Roland Chapurlat, Catherine Chaussain, Valérie Cormier-Daire, Saana Eddiry-Castanet, Sacha Flammier, Constance Fontaine, Pascal Houillier, Eugénie Koumakis, Lilia Laddada, Gilles Laverny, Agnès Linglart, Etienne Mornet, Kara Ranguin, Jean-Pierre Salles, Julien Van-Gils, Marjolaine Willems

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GT 4 / Registre et histoire naturelle

Histoire naturelle des maladies rares : bâtir des cohortes et des registres

Actions

  • Bases de données spécifiques : mise en place de bases de données propres pour l’histoire naturelle de l’ostéogénèse imparfaite, du rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique et de l'hypoparathyroïdie
  • BNDMR : mise en place de la Banque National de Données Maladies Rares
  • Étude : questionnaire pycnodysostose

Animateurs

Déborah GENSBURGER

Karine BRIOT


Membres

Karelle Benistan, Isabelle Courtois, Guillome Couture, Yayah Debza, Marine Desjonqueres, Thomas Funck-Brentano, Pascal Guggenbuhl, Julia Herrou, Rose-Marie Javier, Elvire Le Norcy, Caroline Michot, Christian Roux, Igor Tauveron, Baptiste Troude