Glossaire

Tous a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z

Maladie génétique
Une maladie génétique est due à une ou plusieurs anomalies sur l'ADN. 80% des maladies rares sont des maladies génétiques.

Maladie orpheline
Une maladie est dite orpheline lorsqu’il n’existe pas de traitement pour la soigner. Une maladie rare peut donc être une maladie orpheline et réciproquement.

Maladie Rare
Une maladie est dite « rare » lorsque, statistiquement, elle touche moins d’une personne sur 2000. On compte entre 7000 à 8000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique. Les maladies rares touchent entre 3 à 4 millions de personnes en France.

MDPH
Maison Départementale des Personnes Handicapées

Une Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) existe par département sous la direction du Conseil général. Elle a une mission d'accueil, d'information, d'accompagnement et de conseil des personnes handicapées et de leur famille. Chaque MDPH met en place entre autres une équipe pluridisciplinaire qui évalue les besoins de la personne handicapée, et une Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées qui prend les décisions relatives à l'ensemble des droits de la personne.

MOC
Maladie Osseuses Constitutionnelle

Les Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) sont des affections le plus souvent congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l'os.

NGS
Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing (NGS) est un séquençage nouvelle génération de l’ADN. Appelé parfois séquençage moyen ou haut débit, c'est une technique innovante beaucoup plus performante pour identifier, diagnostiquer et potentiellement trouver des traitements à des maladies génétiques.

PAI
Projet d’Accueil Individualisé

Le Projet d’Accueil Individualisé (PAI) est établi par le médecin scolaire et sur prescription du médecin de l’enfant ayant des problèmes médicaux pouvant nécessiter des soins dans le cadre scolaire.

Phénotype
Un phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu. Le phénotype correspond à la réalisation du génotype (expression des gènes) mais aussi des effets du milieu, de l'environnement.

PNDS
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins

Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont rédigés par les experts des centres de référence maladies rares à l'aide d'une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Recherche clinique
La recherche clinique est une étape essentielle dans le développement de nouveaux traitements et de médicaments innovants. La recherche clinique recouvre les recherches « organisées et pratiquées sur l'être humain en vue du développement des connaissances biologiques et médicales » (définition du Centre national de gestion des essais de produits de santé). Dans le développement d’un traitement, elle fait suite à la recherche fondamentale (sans expérimentation) et à l’expérimentation sur l’animal (in vivo). Elle se déroule lors d’essais cliniques.