Actualités

Rare à l'écoute, le podcast sur les maladies rares : focus sur l'hypophosphatémie liée à l'X

Publiée le 28 janvier 2021

RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux Maladies Rares. Un contenu scientifique clair, facile à écouter, qui peut vous aider à mieux comprendre et à mieux dépister.
­


Focus sur l'hypophosphatémie liée à l'X

L’hypophosphatémie liée à l’X (ou XLH), anciennement appelée rachitisme vitamino-resistant hypophosphatémique, est une maladie rare héréditaire caractérisée par une hypophosphatémie. Le phosphore, en se liant au calcium, étant un élément indispensable à la structure de l’os, les conséquences de cette pathologie sont essentiellement osseuses, avec un défaut de minéralisation de la plaque de croissance, mais aussi de tous les tissus durs comme la dent et le squelette. Cliniquement, on observe généralement un rachitisme, avec une déformation des jambes sous l’effet du poids, des abcès dentaires et un déficit musculaire. Le tout pouvant aboutir à un handicap d’une sévérité variable mais pouvant parfois être très important.


Épisode 1 : Qu’appelle-t-on XLH ?
Qu’appelle-t-on Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quelles sont les principales manifestations cliniques ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quelle prise en charge peut-on proposer aux patients atteints de XLH ?
Le Pr Agnès Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre, et coordonnatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, répond aux questions.
> à écouter ici

Épisode 2 : Reconnaître l’XLH 
Quel est le profil clinique des patients adultes touchés par l’hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quels sont les signes d’appel ? Quand et comment prendre en charge les patients adultes ?  Un suivi régulier est-il nécessaire ?
Le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris, et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, répond aux questions.
> à écouter ici

Épisode 3 : Prendre en charge l’XLH
Quel est le rôle du chirurgien-dentiste dans la prise en charge de l’Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quelles sont les conséquences de l’XLH au niveau dentaire ? Quels examens buccodentaires réaliser ? Quelle est l’importance du centre de référence maladie rare ?
Le Pr Catherine Chaussain, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l’hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, répond aux questions.
> à écouter ici

Épisode 4 : Diagnostiquer l’XLH

Quels sont les principaux signes radiologiques de l’Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment confirmer le diagnostic ? Quel suivi proposer aux patients atteints d’XLH ? Quel est le rôle du radiologue ?
Pr Catherine Adamsbaum, radiologue, praticien hospitalier et chef du service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre, répond à vos questions.
> à écouter ici

Épisode 5 : Vivre avec l’XLH

Les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie, l’importance d’une association de patients tels sont les thèmes abordés par Mme Chambolle, patiente atteinte d’Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH depuis de nombreuses années, et membre de l’association de patients RVRH-XLH. Elle nous fait part de son expérience et de son parcours de soin.
> à écouter ici

Retrouvez plus de podcasts à écouter sur le site : rarealecoute.com