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Rare à l'écoute, le podcast sur les maladies rares !

Publiée le 5 avril 2021

rarealecoute.com, la chaîne de podcast dédiée aux Maladies Rares.
Un contenu scientifique clair, facile à écouter, qui peut aider à mieux comprendre et à mieux dépister.


Focus sur la Fibrodysplasie ossifiante progressive (Avril 2021)

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), connue également sous le nom de maladie de l’homme de pierre, myosite ossifiante progressive, ou maladie de Münchmeyer, est une maladie rare. On estime sa prévalence à 1 sur 2 millions ; il y a actuellement 92 cas recensés en France, ce qui en fait une maladie très rare. C’est une maladie génétique liée à une mutation du gène ACVR1, qui code le récepteur de type I de l’activine A : un récepteur des protéines osseuses morphogénétiques impliqué dans le développement des os et des cartilages. Cette maladie touche autant les hommes que les femmes, les enfants comme les adultes, et réduit considérablement l’espérance de vie des patients.

En collaboration avec la filière AnDDI-Rares - www.anddi-rares.org


Épisode 1 : Qu’appelle-t-on FOP ?
Qu’est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les signes évocateurs de la maladie ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quelles sont les conséquences de l’errance diagnostique ?
Le Pr David Genevieve, médecin généticien clinicien au sein du service de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée au CHU de Montpellier, professeur des universités à la faculté de médecine de Montpellier et coordinateur du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs pour la région Sud-Est Occitanie, répond aux questions. 
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Épisode 2 : Reconnaître la FOP
Quels sont les principes du diagnostic radiologique de la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Quel suivi radiologique proposer une fois le diagnostic établi ? Quel est le rôle du radiologue dans la prise en charge des patients au sein des centres experts ?
Le Dr Valérie Merzoug, radiologue attachée au service de radiologie B de l’hôpital Cochin à Paris et au service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, répond aux questions.
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Épisode 3 : Prendre en charge les adultes atteints de FOP

Quels sont les principaux tableaux cliniques rencontrés chez les patients adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principes de la prise en charge et ses spécificités pour les patients adultes ? Pourquoi orienter ces patients vers un centre expert ? Quelles sont les avancées à venir pour cette maladie rare ?
Le Dr Thomas Funck-Brentano, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Lariboisière à Paris, l’un des centres constitutifs du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, répond à vos questions.
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Focus sur l'hypophosphatémie liée à l'X (Janvier 2021)

L’hypophosphatémie liée à l’X (ou XLH), anciennement appelée rachitisme vitamino-resistant hypophosphatémique, est une maladie rare héréditaire caractérisée par une hypophosphatémie. Le phosphore, en se liant au calcium, étant un élément indispensable à la structure de l’os, les conséquences de cette pathologie sont essentiellement osseuses, avec un défaut de minéralisation de la plaque de croissance, mais aussi de tous les tissus durs comme la dent et le squelette. Cliniquement, on observe généralement un rachitisme, avec une déformation des jambes sous l’effet du poids, des abcès dentaires et un déficit musculaire. Le tout pouvant aboutir à un handicap d’une sévérité variable mais pouvant parfois être très important.


Épisode 1 : Qu’appelle-t-on XLH ?
Qu’appelle-t-on Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quelles sont les principales manifestations cliniques ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quelle prise en charge peut-on proposer aux patients atteints de XLH ?
Le Pr Agnès Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre, et coordonnatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, répond aux questions.
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Épisode 2 : Reconnaître l’XLH 
Quel est le profil clinique des patients adultes touchés par l’hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quels sont les signes d’appel ? Quand et comment prendre en charge les patients adultes ?  Un suivi régulier est-il nécessaire ?
Le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris, et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, répond aux questions.
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Épisode 3 : Prendre en charge l’XLH
Quel est le rôle du chirurgien-dentiste dans la prise en charge de l’Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quelles sont les conséquences de l’XLH au niveau dentaire ? Quels examens buccodentaires réaliser ? Quelle est l’importance du centre de référence maladie rare ?
Le Pr Catherine Chaussain, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l’hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, répond aux questions.
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Épisode 4 : Diagnostiquer l’XLH

Quels sont les principaux signes radiologiques de l’Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment confirmer le diagnostic ? Quel suivi proposer aux patients atteints d’XLH ? Quel est le rôle du radiologue ?
Pr Catherine Adamsbaum, radiologue, praticien hospitalier et chef du service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre, répond à vos questions.
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Épisode 5 : Vivre avec l’XLH

Les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie, l’importance d’une association de patients tels sont les thèmes abordés par Mme Chambolle, patiente atteinte d’Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH depuis de nombreuses années, et membre de l’association de patients RVRH-XLH. Elle nous fait part de son expérience et de son parcours de soin.
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