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Rare à l'écoute, le podcast sur les maladies rares : Nouveaux épisodes !

Publiée le 27 septembre 2021

rarealecoute.com, la chaîne de podcast dédiée aux Maladies Rares.
Un contenu scientifique clair, facile à écouter, qui peut aider à mieux comprendre et à mieux dépister.


Focus sur l'Hypophosphatasie (Septembre 2021)

L’hypophosphatasie est une maladie rare héréditaire du métabolisme et de la minéralisation osseuse. Les patients atteints de cette maladie présentent des taux bas ou nuls de phosphatase alcaline tissulaire non-spécifique (TNSALP), une enzyme impliquée dans la minéralisation du squelette. Ces patients présentent donc une grande fragilité osseuse et des problèmes dentaires. La prévalence de cette maladie rare est estimée à 1 pour 100 000 pour les formes sévères et 1 pour 6 000 pour les formes modérées.

Épisode 1 : Qu’appelle-t-on Hypophosphatasie ?
Qu’est-ce que l’Hypophosphatasie ? Quelles sont les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, notamment chez l’enfant ? Quelle est l’importance d’un diagnostic précoce ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter et les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic ?
Le Pr Agnès Linglart, pédiatre, Professeur des Universités à la faculté de médecine Paris-Saclay, Praticien Hospitalier, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordinatrice du Centre national de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate de la filière OSCAR, répond aux questions.
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Épisode 2 : Reconnaître l’Hypophosphatasie
Quels sont les différents symptômes dentaires que peuvent présenter les patients atteints d’une Hypophosphatasie, quel est le rôle du chirurgien-dentiste ? L’atteinte dentaire est-elle systématique en cas d’Hypophosphatasie ? Quels examens réaliser pour confirmer le diagnostic ? Quelles sont les recommandations pour la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare ?
Le Dr Martin Biosse Duplan, chirurgien-dentiste, Praticien Hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l’hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR, répond aux questions.
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Épisode 3 : Diagnostiquer l’Hypophosphatasie chez l'adulte
Comment l’Hypophosphatasie se manifeste-t-elle chez les patients adultes ? Comment différencier une Hypophosphatasie d’une ostéoporose classique ? Que faire face à un patient adulte non diagnostiqué qui présente un faible taux de phosphatase alcaline ? Quelles sont les modalités de prise en charge des patients adultes atteints de cette maladie rare ? Quelle est l’importance des centres experts pour la prise en charge de ces patients ?
Le Pr Christian Roux, rhumatologue, Professeur des Universités, chef du service de Rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris et responsable du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles chez l’adulte, répond aux questions.
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Épisode 4 : Prendre en charge l'Hypophosphatasie
Quelles sont les modalités de prise en charge des patients atteints d’Hypophosphatasie ? Comment s’organisent les soins pour cette pathologie, en France ? Quelles sont les démarches génétiques à effectuer ? Quelles sont les perspectives de recherche dans cette maladie rare ?
Le Dr Geneviève Baujat, pédiatre, généticien clinicien, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et membre du consortium HPP France, répond aux questions.
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Épisode 5 : Vivre avec une Hypophosphatasie
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment confirmer le diagnostic ? Quelle prise en charge pour les jeunes patients atteints d’Hypophosphatasie ? Quel conseil génétique pour les membres de la famille ? Quels sont les objectifs de l’association de patients Hypophosphatasie Europe ?
Mme Rallu-Planchais, maman d’un jeune patient atteint d’Hypophosphatasie et présidente de l’association de patients Hypophosphatasie Europe, répond aux questions.
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Focus sur les Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires (Juillet 2021)

Les Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une triade clinique spécifique : hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité tissulaire. Ce sont des maladies rares dont la prévalence est estimée à 1 pour 5 000.

Épisode 1 : Qu'appelle-t-on Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires ?
Qu’est-ce que les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment établir le diagnostic ? Quels sont les examens de 1ère ligne que le médecin traitant peut effectuer avant d’adresser les patients à un centre de référence ?
Le Dr Caroline Michot, médecin généticien, Praticien Hospitalier à l’hôpital Necker-Enfants malades et coordinatrice du récent PNDS sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires sous l’égide de la filière OSCAR, répond aux questions.
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Épisode 2 : Diagnostiquer les Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Quels sont les signes d’alerte qui doivent faire penser à une hyperlaxité articulaire généralisée ? Comment mesurer une hyperlaxité ? Face à un patient atteint d’hyperlaxité, quels sont les symptômes qui peuvent faire évoquer un des Syndromes d’Ehlers-Danlos ? Quels sont les examens diagnostiques de 1ère intention à réaliser avant d’adresser ces patients à un centre expert ?
Le Dr Fabrice Gillas, médecin du sport, Praticien Hospitalier au sein du centre de référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires à l’hôpital Raymond-Poincaré à Garches, répond aux questions.
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Épisode 3 : Prendre en charge les Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires

En quoi consiste la prise en charge ostéo-articulaire des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? Quel rôle joue l’éducation thérapeutique dans la prise en charge des patients ; comment l’intégrer dans le projet de soins ? En cas de suspicion ou de diagnostic de Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire, pourquoi recommander aux praticiens d’orienter les patients vers un centre expert ?
Le Dr Karelle Bénistan, médecin clinicien, responsable des consultations maladies rares au sein du centre de référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires à l’hôpital Raymond-Poincaré, à Garches et coordinatrice du récent PNDS sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires sous l’égide de la filière OSCAR, répond aux questions > à écouter ici

Épisode 4 : Vivre avec un Syndrome d'Ehlers-Danlos Non Vasculaire

Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment vit-on l’errance diagnostique ? L’annonce d’un diagnostic ? Quel est le rôle d’un patient expert ? Quels sont les objectifs de l’association UNSED (Union Nationale pour les Syndromes d’Ehlers-Danlos) ?
Mme Gisclard, patiente experte – ressource, atteinte d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos Hypermobile, représentante des usagers de santé et présidente de l’association UNSED – Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos, répond aux questions. > à écouter ici

 


Focus sur la Fibrodysplasie ossifiante progressive (Avril 2021)

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), connue également sous le nom de maladie de l’homme de pierre, myosite ossifiante progressive, ou maladie de Münchmeyer, est une maladie rare. On estime sa prévalence à 1 sur 2 millions ; il y a actuellement 92 cas recensés en France, ce qui en fait une maladie très rare. C’est une maladie génétique liée à une mutation du gène ACVR1, qui code le récepteur de type I de l’activine A : un récepteur des protéines osseuses morphogénétiques impliqué dans le développement des os et des cartilages. Cette maladie touche autant les hommes que les femmes, les enfants comme les adultes, et réduit considérablement l’espérance de vie des patients.

En collaboration avec la filière AnDDI-Rares - www.anddi-rares.org


Épisode 1 : Qu’appelle-t-on FOP ?
Qu’est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les signes évocateurs de la maladie ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quelles sont les conséquences de l’errance diagnostique ?
Le Pr David Genevieve, médecin généticien clinicien au sein du service de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée au CHU de Montpellier, professeur des universités à la faculté de médecine de Montpellier et coordinateur du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs pour la région Sud-Est Occitanie, répond aux questions. 
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Épisode 2 : Reconnaître la FOP
Quels sont les principes du diagnostic radiologique de la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Quel suivi radiologique proposer une fois le diagnostic établi ? Quel est le rôle du radiologue dans la prise en charge des patients au sein des centres experts ?
Le Dr Valérie Merzoug, radiologue attachée au service de radiologie B de l’hôpital Cochin à Paris et au service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, répond aux questions.
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Épisode 3 : Prendre en charge les adultes atteints de FOP

Quels sont les principaux tableaux cliniques rencontrés chez les patients adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principes de la prise en charge et ses spécificités pour les patients adultes ? Pourquoi orienter ces patients vers un centre expert ? Quelles sont les avancées à venir pour cette maladie rare ?
Le Dr Thomas Funck-Brentano, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Lariboisière à Paris, l’un des centres constitutifs du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, répond aux questions.
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Épisode 4 : Prendre en charge les enfants atteints de FOP

Quels sont les principes de prise en charge des enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Existe-t-il des formes atypiques de la maladie ? Quelle est l’importance d’un diagnostic précoce et comment le faciliter ? Quelles sont les avantages d’une prise en charge par une filière de soins spécialisée ? Où en est la recherche sur cette maladie rare ?
Le Dr Geneviève Baujat, pédiatre, généticien clinicien et référent FOP au sein du service de génétique médicale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, site coordinateur du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, répond aux questions.
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Épisode 5 : Vivre avec la FOP
Quand et comment surviennent les premiers symptômes de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quelle est l’évolution de la maladie ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’association FOP France ?
Mr Fourmentin, papa d’un jeune patient atteint de fibrodysplasie ossifiante progressive et membre de l’association FOP France, répond à aux questions.
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Focus sur l'hypophosphatémie liée à l'X (Janvier 2021)

L’hypophosphatémie liée à l’X (ou XLH), anciennement appelée rachitisme vitamino-resistant hypophosphatémique, est une maladie rare héréditaire caractérisée par une hypophosphatémie. Le phosphore, en se liant au calcium, étant un élément indispensable à la structure de l’os, les conséquences de cette pathologie sont essentiellement osseuses, avec un défaut de minéralisation de la plaque de croissance, mais aussi de tous les tissus durs comme la dent et le squelette. Cliniquement, on observe généralement un rachitisme, avec une déformation des jambes sous l’effet du poids, des abcès dentaires et un déficit musculaire. Le tout pouvant aboutir à un handicap d’une sévérité variable mais pouvant parfois être très important.


Épisode 1 : Qu’appelle-t-on XLH ?
Qu’appelle-t-on Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quelles sont les principales manifestations cliniques ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quelle prise en charge peut-on proposer aux patients atteints de XLH ?
Le Pr Agnès Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre, et coordonnatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, répond aux questions.
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Épisode 2 : Reconnaître l’XLH 
Quel est le profil clinique des patients adultes touchés par l’hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quels sont les signes d’appel ? Quand et comment prendre en charge les patients adultes ?  Un suivi régulier est-il nécessaire ?
Le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris, et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, répond aux questions.
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Épisode 3 : Prendre en charge l’XLH
Quel est le rôle du chirurgien-dentiste dans la prise en charge de l’Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quelles sont les conséquences de l’XLH au niveau dentaire ? Quels examens buccodentaires réaliser ? Quelle est l’importance du centre de référence maladie rare ?
Le Pr Catherine Chaussain, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l’hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, répond aux questions.
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Épisode 4 : Diagnostiquer l’XLH

Quels sont les principaux signes radiologiques de l’Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment confirmer le diagnostic ? Quel suivi proposer aux patients atteints d’XLH ? Quel est le rôle du radiologue ?
Pr Catherine Adamsbaum, radiologue, praticien hospitalier et chef du service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre, répond à vos questions.
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Épisode 5 : Vivre avec l’XLH

Les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie, l’importance d’une association de patients tels sont les thèmes abordés par Mme Chambolle, patiente atteinte d’Hypophosphatémie liée à l’X ou XLH depuis de nombreuses années, et membre de l’association de patients RVRH-XLH. Elle nous fait part de son expérience et de son parcours de soin.
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