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Maladies rares os, calcium et cartilage

Les pathologies OSCAR se caractérisent par des troubles de la croissance staturale, des fractures, des déformations des membres, des anomalies du modelage de l’os, de la minéralisation osseuse ou des concentrations anormales des minéraux. 

La filière OSCAR forme un maillage de 84 centres de soins labellisés autour de 2 centres de référence maladies rares : les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) et les maladies osseuses constitutionnelles (MOC). Ce dernier comprend, outre les pathologies du squelette, la dysplasie fibreuse des os (DF) et les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV). 

La prise en charge

Le diagnostic est établi le plus souvent dans l'enfance, voire en anténatal. S'agissant de maladies chroniques, elles nécessitent, tout au long de la vie, une prise en charge spécialisée et pluridisciplinaire : médicochirurgicale, paramédicale, médico-sociale et psychologique. Le suivi évolue à l'âge adulte et reste indispensable, même quand l'os a terminé sa croissance. 

Plus de 450 pathologies

On recense, notamment grâce à la classification internationale des dysplasies squelettiques, plus de 450 pathologies relevant de la filière OSCAR. L’incidence estimée varie entre 1/10.000 naissances pour les moins rares à 1/1.000.000 pour les plus exceptionnelles.

Les mécanismes génétiques impliqués sont parfois connus, et leur étude est une aide indispensable à l’orientation diagnostique et thérapeutique, au conseil génétique et au diagnostic prénatal.

Deux centres de référence coordonnateurs

Centre de référence maladies rares métabolisme du calcium et du phosphate (CRMR CaP)
Ce groupe de maladies est constitué des anomalies de la régulation de la calcémie (dysfonctionnement de la parathormone, de la vitamine D ou du récepteur calcium) et des anomalies de la régulation de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale).

Centre de référence maladies rares maladies osseuses constitutionnelles (CRMR MOC)
Une maladie osseuse constitutionnelle est une altération du squelette entrainant de façon variable une insuffisance staturale, des douleurs, des déformations, des fractures et une atteinte articulaire.

A ces deux centres coordonnateurs sont associés 11 sites constitutifs complémentaires et 71 Centres de Compétences de proximité.